Herencia Mendeliana

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Herencia Mendeliana by Mind Map: Herencia Mendeliana

1. Herencia Autonómica Dominante

1.1. -El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen -El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo afectado (transmisión vertical) -Se presenta por igual en ambos sexos.

1.1.1. Patologías/ Frecuencia/1 00: Otoesclerosis (3.0) Hipercolesterolemia (2.0) Neurofibromatosis (0.25) Marfan (0.1) Ehlers-Danlos (0.05) Acondroplasia (0.04)

1.2. Existen variaciones que modifican la expresión genética

1.2.1. Expresividad

1.2.1.1. Describe el grado o la intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo

1.2.2. Penetracia

1.2.2.1. Capacidad de un gen para expresarse o no está dada por el porcentaje con el que los individuos portadores de un gen dominante muestrano no el carácter,

1.2.3. Heterogeneidad genética

1.2.3.1. las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un gen o en genes localizados en cromosomas diferentes

1.2.3.1.1. H.Alelica :

1.2.3.1.2. H. Locus

1.2.3.1.3. H. Fenotípica

1.2.4. Neomutación

1.2.4.1. Excepción a la norma de que los genes dominantes se transmiten de padres afectados al 50% de los hijos de forma independiente al sexo de los mismos

1.2.4.1.1. Es la primera mutación determinada en una familia. Se observa con los padres sanos y normales y en la ausencia de antecedesntes familiares

1.3. -El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su descendencia cuando se aparea con una persona normal

1.3.1. El producto del gen alterado es generalmente una proteína no enzimática

2. Herencia Ligada al sexo

2.1. Aquellas enfermedades cuyos genes se localizan en los cromosomas sexuales X e Y

2.1.1. XX y XY: el único cromosoma común en ambos géneros es el X.

2.1.1.1. El cromosoma X humano es un cromosoma grande que contiene cerca del 50% del ADN genómico haploide y más de 1 000 genes codificantes

2.1.1.1.1. Enfermedades ligadas al cromosoma X o LIGADAS AL SEXO

2.2. Inactivacion del cromosoma X

2.2.1. Hipótesis de Lyon

2.2.1.1. Produce en las etapas del desarrollo embrionario

2.2.1.1.1. Lleve a cabo la inactivación, el lugar que se conoce como centro de inactivación del cromosoma X (XIC) localizado en Xq13.2, contiene un gen llamado XIST

2.2.1.2. Cromatina densamente teñida en el núcleo solo en mujeres

2.2.1.2.1. Corpúsculo de Barro cromatina sexualidad representa un cromosoma X muy condensado o inactivo

2.2.1.3. Todas las mujeres normales constituyen un mosaico en relación con la expresión del cromosoma X ya que tienes dos poblaciones de células

2.2.1.3.1. Una con el X paterno inactivo y otra con el X materno inactivo.

2.2.2. Segunda forma de inactivación

2.2.2.1. silenciamiento transcripcional en los cromosomas sexuales del varón durante el paquiteno de la espermatogénesis

2.3. Los riesgos de recurrencia dependen del genotipo de la pareja

2.3.1. Unión entre un varón afectado y una mujer sana todos sus hijos serán sanos

2.3.1.1. reciben el cromosomaY del padre afectado y el cromosoma X normal de la madre sana

2.3.1.2. Las hijas recibirán el cromosoma X mutado del padre y por consiguiente, todasserán portadoras de la enfermedad

2.3.1.2.1. Las mujeres heterocigotas transmitirán la enfermedad al 50% de sus hijos, lo que se observa en el árbol genealógico como salto de generación abuelo,nieto

2.3.2. La unión más frecuente es la de una portadora con un varón sano

3. ANGELICA JUSTINE LOPEZ ESPINOSA Grupo:3737

4. Herencia Autosómica Recesiva

4.1. Son genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son iguales

4.1.1. Patologías

4.1.1.1. .Fibrosis quística, Fenilcetonuria. Sordera congénita, Ceguera congénita,Anemia de células falciformes,Hiperplasia adrenal congénita

4.2. Solo los homocigotos expresan el caracter y cada uno de sus progenitores debe tener al menos un alelo en su genotipo.

4.2.1. Deben ser heredados a partir de ambos progenitores

4.2.1.1. Un alelo mutado de ambos padres para heredar el rasgo

4.3. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo causante

4.3.1. Depende del genotipo de su pareja tendrán diferentes posibilidades de presentar descendencia con el carácter en cuestión

4.3.1.1. Las características pueden saltar varias generaciones sin manifestarse

4.3.1.1.1. De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador , existe el 50% de probablikidad que un descendiente resulte afectado y los restantes resulten portadores sin heredar la afección

4.4. Son menos frecuentes que los autosomicos dominantes

4.4.1. consanguinidad

4.4.1.1. Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes.

4.4.1.1.1. Es más probable que se encuentren personas portadoras del mismo gen normal o deletéreo si hijo de la misma familia

4.4.2. Endogamia

4.4.2.1. individuos pertenecientes a una población de tamaño pequeño tienden a seleccionar a sus parejas en la misma población, debido a razones culturales, geográficas o religiosas

4.4.2.1.1. incrementa las posibilidades de que los individuos sean homocigotos para un alelo heredado de un antecestroor común.

4.5. Afectan por igual a hombres y mujeres

4.5.1. Hay excepciones influidas por es sexo

4.5.1.1. Hemocromatosis

4.6. El producto del gen alterado es generalmente una enzima.