Anomalías numéricas

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Anomalías numéricas by Mind Map: Anomalías numéricas

1. Anomalías estructurales

1.1. Síndrome de Wolf. Síndrome 4p(-)

1.1.1. Es el resultado de la deleción de material genético presente en el brazo corto del cromosoma 4

1.1.2. Desde el punto de vista clínico, la mayor parte de los casos presentan

1.1.2.1. Peso bajo en el momento del nacimiento

1.1.2.2. Duración de la gestación normal

1.1.2.3. Retraso de crecimiento posnatal junto con marcado déficit psicomotor

1.1.2.4. Hipoplasia cerebelar y del nervio olfatorio

1.1.2.5. Agenesia de estructuras cerebrales

1.1.2.6. Hipotonía

1.1.2.7. Convulsiones

1.1.2.8. Microcefalia

1.1.2.9. Hipertelorismo

1.1.2.10. Nariz achatada con amplia base y glabela prominente, lo que confiere a la cara un aspecto de «casco de guerrero» o de «yelmo griego»

1.1.3. El diagnóstico se establece poniendo de manifiesto en el cariotipo

2. Trisomía 13. Síndrome de Patau

2.1. Se caracteriza por múltiples anomalías congénitas

2.1.1. Holoprosencefalia

2.1.2. Graves defectos oculares

2.1.3. Labio leporino o fisura palatina

2.1.4. Polidactilia

2.1.5. Defectos cutáneos a nivel del vértice tipo aplasia cutis

2.2. La esperanza media de vida de los pacientes es de 130 días

2.3. Se presentó como una trisomía 13 regular. Presenta un cariotipo con 47 cromosomas, debido a un cromosoma 13, supernumerario

3. Trisomía 18. Síndrome de Edwards

3.1. Se caracteriza por bajo peso en el nacimiento, hipertonía, retraso psicomotor y un cuadro malformativo diverso

3.2. Los rasgos clínicos más característicos de la trisomía 18 que nos deben llevar a la sospecha de hijo diagnostico

3.2.1. Retraso de crecimiento intrauterino y posnatal

3.2.2. Hipotonía inicial seguida de hipertonía

3.2.3. Retraso psicomotor

3.2.4. Dismorfia craneofacial con dolicocefalia

3.2.5. Pabellones auriculares de baja y mal modelados

3.2.6. Occipital prominente y diámetro bifrontal estrecho

3.2.7. Suturas abiertas

3.2.8. Hipertelorismo

3.3. La supervivencia suele ser muy corta. El 50% fallecen en los primeros meses de vida y solo un 10% superan el primer año

4. Trisomía 21. Síndrome de Down

4.1. Alrededor del 1% de los casos se deben a un mosaico

4.2. Se caracteriza

4.2.1. Marcada hipotonía generalizada, con arrejo de Moro perezoso o incompleto y una acusada hiperextensibilidad articular

4.2.2. La cabeza presenta una evidente braquicefalia

4.2.3. La nariz es pequeña,

4.2.4. Las orejas suelen ser pequeñas

4.2.5. Los dientes suelen ser pequeños y de forma anormal

4.2.6. El cuello suele ser corto, con piel redundante en la zona posterior,

4.2.7. Esternón (en quilla)

4.2.8. Hernia umbilical por hipotonía de los abdominales

4.3. Las manifestaciones clínicas aparecen en el momento del nacimiento aunque hay otros hallazgos que se observan en la infancia o en la edad adulta de forma más evidente

4.4. Aparece cuando la banda 21q.22 está triplicada, y que dentro de ella, la subbanda 21q22.1, y probablemente la 21q22.2son necesarias para su desarrollo

4.5. El diagnóstico se basa en la valoración de las enfermedades clínicas, que junto a la deficiencia mental definen el cuadro

4.6. La profilaxis se basa en evitar las situaciones de riesgo, es decir, desaconsejar los embarazos en las mujeres añosas, aunque debemos recordar que el 60% de los niños con trisomía son hijos de madres con menos de 35 años

5. Trisomía 8

5.1. Se presenta en forma de mosaico, ya que la forma se completa regularmente por letal letal

5.2. Se caracteriza

5.2.1. Dismorfia craneofacial

5.2.2. Anomalías osteoarticulares

5.2.3. Cifoescoliosis dorsolumbar

5.2.4. Anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias

5.2.5. Espina bífida

5.2.6. Pelvis hipoplásica y estrecha

5.2.7. Pectus carinatum

5.3. El diagnóstico definitivo se basa en el cariotipo

5.4. Son raras, porque habitualmente son incompatibles con la vida y acaban en un aborto espontáneo en el período precoz embrionario

5.5. Labios invertidos con pliegue vertical medio en el labio inferior. La bóveda palatina es ojival y puede estar fisurada. Existe una evidente micrognatia

6. Triploidías

6.1. Causa de abortos espontáneos precoces, generalmente de menos de 20 semanas de gestación

6.2. La triploidía completa puede explicarse, según Chambon et al. por varios mecanismos

6.2.1. Accidentes de la meiosis materna (diginia)

6.2.2. Accidentes de la meiosis paterna (diandria)

6.2.3. Trastornos en la fecundación

6.2.4. Trastornos en la división del cigoto

6.3. La anomalía en la meiosis paterna (diandria) puede dar lugar a

6.3.1. Un espermatozoide de 46 cromosomas, no reducido, caracterizado por una gran cabeza

6.3.2. Un espermatozoide de dos cabezas, que corresponden a dos núcleos haploides y, por lo tanto, con 46 cromosomas. La diandria explica los cariotipos 69,XXX, 69,XXY y 69,XYY

6.4. La triploidía puede producirse por anomalías de la división del cigoto

6.5. El cariotipo más frecuente es la triploidía 69,XXY

7. Anomalías cromosómicas