1. Organización del genoma
1.1. Estructura
1.1.1. Nucleótidos
1.1.1.1. Está constituido por un nucleósido unido a uno o varios grupos fosfatos. Así el nucleósido adenosina unido a tres grupos fosfatos, es la Adenonsina 5-trifosfato o 5-trifosfato de adenosina, comúnemnte conocido también como 5-ATP. Esta es la unidad energética más importante en procesos bioquímicos.
1.1.2. Nucleósidos
1.1.2.1. Es una unidad que consiste de una base (A, G, C, T, U) unido a un azúcar (como la Ribosa o la Desoxirribosa). Los nucleósidos del ARN se denominan adenosina, guanosina, citidina y uridina. Par el caso del ADN, se conocen como, desoxiadenosina, desoxiguanosina, desoxicitidina y timidina.
1.2. Ácidos Nucleicos
1.2.1. A cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y proteínas llamadas no histonas. Los cromosomas se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en los núcleos de las células en interfase, hasta en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica. .
1.3. Cromosoma
1.3.1. son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros 1denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman largas cadenas; algunas moléculas de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, de millones de nucleótidos encadenados. Existen dos tipos básicos, el ADN y el ARN.
1.4. Gen y Genoma
1.4.1. Es la totalidad de la información hereditaria de un organismo. Está codificado en las moléculas de ADN. El contenido total de ADN en una célula única se conoce como el ‘genoma’ del organismo, pero algunos organismos tienen sólo ARN por lo que su genoma es la cantidad total de contenido de ARN.
1.4.2. Un gen es una unidad molecular de la herencia en un organismo vivo. Los seres vivos dependen de los genes y de las cadenas funcionales de ARN y proteínas. Los genes contienen la información para construir y mantener las células de un organismo y pasar los rasgos genéticos a la descendencia.
1.5. Genoma Humano
1.5.1. Es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.
1.6. Diferencias del genoma
1.6.1. El genoma está codificado en las moléculas de ADN pero en el caso de algunos organismos que solo poseen ARN (Ácido ribonucleico), el genoma es la cantidad de ARN contenidos en sus células. Por lo tanto, el genoma comprende tanto el total de ADN como el de ARN.
1.7. Alelo
1.7.1. Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
1.8. Niveles de compactación:
1.8.1. Nucleosoma
1.8.1.1. Es una estructura que constituye la unidad fundamental de la cromatina, que es la forma de organización del ADN en las células eucariotas. Los nucleosomas están formados por un octámero de proteínas histonas y aproximadamente 146 pares de bases nitrogenadas de ADN.
1.8.2. Cromosoma en metafase
1.8.2.1. los centrómeros de los cromosomas se congregan en la placa metafásica o plano ecuatorial del huso acromático, línea imaginaria equidistante de los dos polos del huso, donde se sitúan los centrosomas.
1.8.3. Solenoide
1.8.3.1. La cromatina en el núcleo tiene un grosor de 300Å. La fibra de cromatina de 100Å se empaqueta formando una fibra de cromatina de 300Å. El enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de solenoide.
2. Metabolismos de compuestos nitrogenados
2.1. Digestión de Proteínas
2.1.1. En cuanto a su origen, las proteínas pueden ser exógenas, provenientes de las proteínas de los alimentos ingeridos por la dieta, o endógenas, derivadas de la degradación de las proteínas celulares del propio organismo.
2.2. Procesos
2.2.1. Desaminación
2.2.1.1. es una reacción química que se caracteriza por la ruptura de un grupo amino. Esta reacción es clave a nivel biológico en la degradación de los aminoácidos. El glutamato es desaminado oxidativamente en la mitocondria por la glutamato deshidrogenasa,
2.2.2. Descarboxilación
2.2.2.1. Los aminoácidos sufren descarboxilación a aminas; un ejemplo particular sería la descarboxilación de la histidina a histamina. Un aminoácido tiene un grupo carboxilo que puede ser descarboxilado.
2.2.3. Transaminación
2.2.3.1. La primera es la reacción entre un aminoácido y un alfa-cetoácido, en la que el grupo amino es transferido y consentido de aquel a éste, con la consiguiente conversión del aminoácido en su correspondiente alfa-cetoácido.
2.3. Eliminación de amonio
2.3.1. El catabolismo de aminoácidos se realiza a través de las reacciones de transaminación, (encauzando los grupos amino hacia el α-cetoglutarato, para transformarlo en glutamato), y de desaminación (que acaba liberando amoniaco).
2.4. Ciclo de la urea
2.4.1. es el proceso metabólico en el cual se procesan los derivados proteicos y se genera urea como producto final. empieza en el interior de las mitocondrias del hígado, si bien tres de los pasos siguientes tienen lugar en el citosol; por tanto, el ciclo abarca dos compartimientos celulares. El primer grupo amino que entra en el ciclo de la urea proviene del amoníaco de la matriz mitocondrial, como resultado de las múltiples rutas descritas.
2.5. Biosíntesis de aminoácidos
2.5.1. Consiste en crear nuevos aminoácidos a partir de otros intermediarios metabólicos. Todos los aminoácidos pueden ser sintetizados, como en el caso de plantas leguminosas y la bacteria E. coli, pero la mayoría de los organismos no pueden sintetizar todos los aminoácidos, tal es el caso de los humanos que junto con la rata albina sólo son capaces de sintetizar 10 de los 20 aminoácidos, a los que se les llama esenciales, éstos que cumplen importantes funciones en el cuerpo, pero deben ser consumidos en la dieta.
2.6. Aminoácidos
2.6.1. Glucogénicos
2.6.1.1. Su significado implica que sus esqueletos carbonados se pueden usar para la síntesis de glucosa. Los ejemplos de aminoácidos clasificados como aminoácidos glucogénicos son los siguientes: Aspartato, Asparagina, Alanina, Glicina, Serina, Treonina, Cisteína, Glutamato, Glutamina, Arginina, Prolina, Histidina, Valina y Metionina.
2.6.2. Cetogénicos
2.6.2.1. Los ejemplos de aminoácidos clasificados como aminoácidos cetogénicos puros son la leucina y la Lisina, también llamados aminoácidos no glucogénicos. Su significado implica que sus esqueletos carbonados se pueden utilizar para producir cuerpos cetónicos.
2.7. Bases nitrogenadas
2.7.1. Son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos, nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poder reductor) y ácidos nucleicos.
2.8. Transporte
2.8.1. El nitrógeno reducido ingresa al cuerpo humano como aminoácidos libres dietéticos, proteína, y amoníaco producido por las bacterias del tracto intestinal. Un par de enzimas principales, la glutamato deshidrogenasa y la glutamina sintasa, se encuentran en todos los organismos y efectúan la conversión de amoníaco en los aminoácidos glutamato y glutamina, respectivamente.
2.9. Metabolismo
2.9.1. Pirimidicas
2.9.1.1. Las bases pirimidínicas derivan del anillo de un núcleo heterocíclico nitrogenado de seis lados. Las bases pirimidínicas que aparecen en el RNA son uracilo y citosina, mientras que en el DNA encontramos timina y citosina
2.9.2. Púricas
2.9.2.1. Las bases púricas tienen la estructura fundamental del heterociclo purina. Con núcleo formado por 2 anillos uno de los cuales es la pirimidina. Las bases púricas que se encuentran en los ácidos nucleicos (tanto DNA como RNA) son la adenina y la guanina.
2.10. Gota
2.10.1. La gota es un tipo de artritis. Ocurre cuando el ácido úrico se acumula en la sangre y causa inflamación en las articulaciones. La gota aguda es una afección dolorosa que normalmente afecta solo una articulación. La gota crónica se refiere a episodios repetitivos de dolor e inflamación. Más de una articulación puede verse afectada.
3. Metabolismo de lípidos
3.1. Cuerpos cetónicos
3.1.1. Cetolisis
3.1.1.1. Destrucción de los cuerpos cetónicos; se efectúa en los tejidos por oxidación, con formación de agua y de gas carbónico, y con una importante liberación de energía.
3.1.2. Cetogenesis
3.1.2.1. Es un proceso metabólico por el cual se producen los cuerpos cetónicos como resultado del catabolismo de los ácidos grasos.
3.1.3. Cetona, ácido acetoacético y ácido betahidroxibutírico
3.2. Triglicéridos
3.2.1. Lipolisis
3.2.1.1. Es el proceso catabólico que permite la movilización de lípidos que constituyen la reserva de combustible en el tejido adiposo hacia los tejidos periféricos para cubrir las necesidades energéticas del organismo.
3.2.2. Funcion
3.2.2.1. Aportar energía para el crecimiento y desarrollo celular. Colaboran con las defensas o inmunidad.
3.3. Colesterol
3.3.1. síntesis
3.3.1.1. Tres moléculas de acetil-CoA se combinan entre sí formando mevalonato, el cual es fosforilado a 3-fosfomevalonato 5-pirofosfato. El 3-fosfomevalonato 5-pirofosfato es descarboxilado y desfosforilado a pirofosfato de isopentenilo.
3.3.2. Degradación
3.3.2.1. El ser humano no puede metabolizar la estructura del colesterol hasta CO2 y H2O. El núcleo intacto de esterol se elimina del cuerpo convirtiéndose en ácidos y sales biliares las cuales son secretadas en la bilis hacia el intestino para desecharse por heces fecales.
3.3.3. Formación
3.3.3.1. Una alta ingesta de colesterol en los alimentos conduce a una disminución neta de la producción endógena y viceversa.
3.4. Lipoproteínas
3.4.1. Metabolismo
3.4.1.1. En este proceso participan múltiples proteínas y entre ellas se cuenta la Proteína Microsomal Transferidora de Triglicéridos (MTP), cuya función es transferir lípidos a la Apo B-48 en formación para originar un pre-QM que posteriormente adquirirá más lípidos antes de ser secretado
3.4.2. Localización
3.4.2.1. se suele restringir para un grupo concreto de complejos moleculares que se encuentran en el plasma sanguíneo de los mamíferos
3.4.3. Cuales son:
3.4.3.1. Quilomicrones Lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL, siglas en inglés) (ausencia: abetalipoproteinemia) Lipoproteínas de densidad intermedia (IDL) Lipoproteínas de baja densidad (LDL) (4 subclases) Lipoproteínas de alta densidad (HDL) (4 subclases)
4. Flujo de la información genética
4.1. Dogma central
4.1.1. Es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Esto nos propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN se transcribe como ARN mensajero y que éste se traduce como proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular.
4.2. Replicación del ADN
4.2.1. Es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "réplicas" de la primera y la última . Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que los dos polímeros complementarios del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original.
4.3. Deferencias de replicación
4.3.1. Eucariotas •5 polimerasas – α, inicia la síntesis (primasa) – β, función de reparación – γ, replicación del genoma mitocondrial – δ, elongación – ε, papel desconocido
4.3.2. Procariotas •DNA polimerasa I (rellena huecos y repara) •DNA polimerasa II y III (función principal en la síntesis) •Añade bases en ambas cadenas en la dirección 5’ 3’ •Requiere un 3’ OH final
4.4. Transcripción
4.4.1. Proceso mediante el cual los genes que se encuentran en el ADN de los cromosomas son selectivamente localizados, reconocidos y transcritos, produciendo ARN mensajero, ribosomal (estructural) y de transferencia (adaptadores). Puede ser descrito como mecanismo básico de complementariedad de bases, añadidas en forma gradual, unidireccional y antiparalela, sin necesidad de un iniciador y acoplada a la hidrólisis del pirofosfato.
4.5. Modicicacion postranscrcional
4.5.1. Las diferencias entre los procariotas y las eucariotas relativas a la maduración del RNA se centran en el mRNA, además del ayuste, sufre una serie de modificaciones en 5’ y en 3’ que, de forma sucesiva o simultánea, van a ocurrir en el núcleo. Estas modificaciones son: Adición de la Caperuza Poliadenilación Ayuste de Intrones nucleares Riboedición (Correcion del mRNA)
4.6. Splicing e introducción de casquete
4.6.1. Este procesamiento incluye la adición de un casquete de metil-guanina (CAP) al extremo 5’ de la molécula cuando solo hay aproximadamente 20 pares de bases de largo. Su finalidad es proteger al ARNm de la degradación y como señal para uniese luego al ribosoma en la traducción.
4.7. Traducción
4.7.1. La traducción es el proceso mediante el cual se produce la síntesis de proteínas. Este proceso ocurre en el citoplasma de la célula y para la mayoría de las proteínas de forma continua, durante todo el ciclo celular a excepción de la etapa M. Las funciones de las células siempre van a estar implicadas con las funciones de las proteínas por lo que la expresión de la información
4.8. Gasto energetico
4.8.1. Se gasta: * un ATP / GTP para unir el aa al ARNt y activarlo * un ATP / GTP para traer al ARNt al ribosoma P/A * un ATP / GTP para traslocarlo
4.9. Modificación postraduccional
4.9.1. Es un cambio químico ocurrido en esta después de su síntesis por los ribosomas. Es uno de los pasos finales de la síntesis de proteínas y, por lo tanto, de la expresión génica. Muchas proteínas no podrían ejercer sus funciones si no sufrieran estos cambios.
4.10. Proteosoma
4.10.1. Es un complejo proteico grande presente en todas las células eucariotas y Archaea, así como en algunas bacterias, que se encarga de realizar la degradación de proteínas (denominada proteólisis) no necesarias o dañadas. En las células eucariotas los proteosomas suelen encontrarse en el citoplasma.1 Los proteosomas representan un importante mecanismo por el cual las células controlan la concentración de determinadas proteínas mediante la degradación de las mismas.
4.11. Código genético
4.11.1. Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común en todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.
4.12. Reparación de ADN
4.12.1. Es un conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma. En las células humanas, tanto las actividades metabólicas como los factores ambientales, como los rayos UV o la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un millón de lesiones moleculares por célula por día.
4.13. Mutación
4.13.1. Es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.