nosología de la genética

1. EXPLORACIÓN FÍSICA DEL FENOTIPO

1.1. SOMATOMETRIA, DISMORFIAS MAYORES O MENORES, DEFECTO UNICO O MULTIPLE, INTEGRACIÓN DE UN SINDROME.

1.1.1. APARATOS Y SISTEMAS

1.1.1.1. CRANEO, OJOS, SURCOS ORBITARIOS, SURCO NASAL, PALADAR, DIENTES, ENCIAS, LENGUA, CUELLO, PECTUM, ABDOMEN, HERNIAS, GENITALES, EXTREMIDADES.

1.1.2. CURVAS DE TALLA, ASIMETRIA CORPORAL, BRAZADA, CIRCUNFERENCIA CRANEAL, IMPLANTACIÓN DE CABELLO, IMPLANTACIÓN AURICULAR.

2. AMBIENTE O GENOGRAMA

2.1. PERSONAS CERCAMAS, SITUACION ECONÓMICA, SOCIAL EN TORNO AL AFECTADO

3. ANTECEDENTE FAMIIARES O ARBÓL GENEALÓGICO

3.1. ENDOGAMIA, RASGOS LIGADOS AL X, PENETRANCIA

4. ANTECEDENTE PRENATALES AL NACIMIENTO Y POSTNATALES

4.1. prenatales, nacimiento y postnatales

4.1.1. Infecciones maternas, complicacioness obstétricas, tipo de parto, escalas al nacimiento. Ritmo de crecimiento y desarrollo psicomotor según edad gestacional cronológica evaluar habilidades: congitivas, motoras, adaptativas y del lenguaje

5. PADECIMIENTO ACTUAL Y EVOLUCIÓN

5.1. EDAD DE INICIO DEL CUADRO OTROS FAMIIARES AFECTADOS

5.1.1. HERENCIA LIGADA AL X, GENES DE EXPRESION VARIABLE, PENETRANCIA INCOMPLETA, MOSAICISMO GERMINAL