Di truyền y học

Get Started. It's Free
or sign up with your email address
Rocket clouds
Di truyền y học by Mind Map: Di truyền y học

1. Bệnh Đao

1.1. Biểu hiện

1.1.1. Đầu ngắn và bé,

1.1.2. Gáy rộng và phẳng

1.1.3. Cổ ngắn, vai rộng

1.1.4. Má phệ, khe mắt xếch

1.1.5. Lưỡi dày hay thè ra

1.1.6. Dị tật tim và ống tiêu hóa

1.2. Nguyên nhân

1.2.1. Thừa cặp NST 21

1.2.2. Làm mất cân bằng gen

1.2.3. Làm rối loạn một loạt các hệ thống cơ quan khác

2. Bệnh Ung thư

2.1. Nguyên nhân

2.1.1. Gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau, làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u

2.1.2. Do tiếp xúc với các tia phóng xạ

2.1.3. Hóa chất

2.1.4. Virut

2.2. Phương pháp trị bệnh

2.2.1. Phẫu thuật

2.2.2. Hóa trị liệu

2.2.3. Miễn dịch trị liệu

2.2.4. Xạ trị

3. Bệnh Phenylketone niệu

3.1. Biểu hiện

3.1.1. Bệnh nhi thường co giật, tăng động, điện não đồ bất thường, da và tóc có thể nhạt hơn bình thường hoặc giống như biểu hiện bệnh chàm.

3.1.2. Mồ hôi và nước tiểu của bé có mùi đặc biệt như "mùi mốc", do phenylaxêtat tạo ra nhiều qua quá trình oxy hóa phenylkêto

3.1.3. Đứa trẻ càng lớn thì càng nhẹ cân và đầu càng nhỏ (tật microcephaly). Nhận thức chậm, trí tuệ rất kém và có nhiều trường hợp trở nên "điên loạn" mà nhẹ nhất là mất trí, rối loạn tâm thần.

3.2. Nguyên nhân

3.2.1. Đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin

3.2.2. Pheninalanin không chuyển hóa thành tirozin và axit amin làm bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh