1. Mutações
1.1. Herança autossômica recessiva
1.2. Defeito de reparo do DNA
1.2.1. Sistema de classificação baseado no defeito genético (Karalis e cols em 2011 num artigo de revisão).
1.2.1.1. 4 categorias
1.2.1.1.1. Defeitos de reparo do DNA
1.2.1.1.2. Defeitos na via de sinalização
1.2.1.1.3. Síndromes de imunodeficiência
1.2.1.1.4. Outras síndromes
1.2.2. James Cleaver em 1874
1.2.3. Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)
1.2.3.1. Esse tipo de reparo tem um papel fundamental na correção do danos induzidos por UV causados ao DNA.
1.3. Genes mutados
1.3.1. DDB2
1.3.2. ERCC2, 3, 4 e 5
1.3.3. POLH ou XPV
1.3.4. XPA e XPC
2. Prevalência
2.1. 1:2 milhões de pacientes
2.2. 1: 22.000 pacientes
2.3. Japão
2.4. Oriente Médio
2.5. Norte da África
3. Classificação
3.1. XP-A até XP-G
3.2. XP-V
3.2.1. Europa e EUA
4. Quadro clínico
4.1. Depende da anormalidade genética específica
4.2. Fotoenvelhecimento acelerado
4.2.1. Áreas expostas ao sol
4.2.2. Sardas
4.2.2.1. 2 anos de idade
4.2.3. Lentigos
4.2.4. Telangiectasias
4.2.5. Máculas hipo e hiperpigmentadas
4.3. Risco aumentado de neoplasias
4.3.1. Melanoma: 2.000 xs mais risco
4.3.1.1. Abaixo de 20 anos
4.3.2. CPNM: 10.000 xs mais risco
4.3.2.1. CBC
4.3.2.2. CEC
4.3.2.3. 8 anos de idade
4.4. Queimaduras solares graves
4.4.1. Bolhas
4.4.2. Eritema persistente
4.5. Pele seca = pergaminho
4.6. Olhos
4.6.1. Fotofobia
4.6.2. Ceratite grave
4.6.2.1. Opacificação da córnea
4.6.3. Atrofia da pele das pálpebras
4.6.4. Tumores oculares
4.7. Deficiências neurológicas (25%)
4.7.1. XP + doença neurológica
4.7.2. XP + tricotiodistrofia
4.7.3. XP + complexo da síndrome de Cockayne
4.7.4. Ataxia
4.7.5. Perda auditiva neurossensorial progressiva
4.7.6. Inteligência prejudicada
4.7.7. Vida + curta: 10 anos (27 anos em média).
5. Causas de morte
5.1. Câncer de pele (1ª)
5.2. Degeneração neurológica
5.3. Neoplasias internas
5.3.1. Hematológicas
5.3.1.1. Leucemia
5.3.2. Gliomas
5.3.3. Mama
5.3.4. Pulmão
5.3.5. Útero
5.3.6. Trato gastrointestinal
6. Tratamento
6.1. Multidisciplinar
6.2. Prevenção do câncer de pele
6.2.1. Protetor solar
6.2.2. Roupas com proteção solar
6.2.3. Isotretinoina oral ou acitretina
6.3. Lesões pré-malignas
6.3.1. Crioterapia
6.3.2. 5-fluorouracil
6.3.3. Imiquimode
6.4. Câncer de pele
6.4.1. Eletrodessecação
6.4.2. Curetagem
6.4.3. Excisão cirúrgica
6.4.4. Cirurgia micrográfica de Mohs
6.4.5. Vismodegibe
6.4.6. Pembrolizumabe
6.5. Transplante de córnea
6.6. Aparelhos auditivos
6.7. Futuro
6.7.1. Acetohexamida
6.7.2. Endonuclease V T4
6.7.2.1. Enzima que aumenta a reparação do DNA danificado.