การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1. ลักษณะทางพันธุกรรม

1.1. พันธุกรรม (Heredity) คือ สิ่งที่ได้รับถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษ และสามารถถ่ายทอดส่งต่อจากรุ่นหนึ่ง ไปยังอีกรุ่นหนึ่ง พันธุกรรมจะถูกควบคุมโดยหน่วยควบคุมลักษณะที่เรียกว่า ยีน (Gene) ยีนจะมีอยู่เป็นจำนวนมาก ในเซลล์ทุกเซลล์และจัดเรียงตัวเป็นแถวเป็นกลุ่มจับตัวเป็น เส้นยาว เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)

1.1.1. ลักษณะที่แสดงออกและถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป แบ่งเป็น 2 ลักษณะ คือ ลักษณะทางคุณภาพ และลักษณะทางปริมาณ

1.1.1.1. ลักษณะทางคุณภาพ

1.1.1.1.1. ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนน้อยคู่ เช่น ลักษณะสีของขน ลักษณะมีเขาหรือไม่มีเขา และลักษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

1.1.1.2. ลักษณะทางปริมาณ

1.1.1.2.1. ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนหลายคู่ ส่วนใหญ่เป็นลักษณะที่สำคัญทางเศรษฐกิจ เช่น ส่วนประกอบในนํ้านม ลักษณะปรากฏถูกกำหนดโดยอิทธิพลร่วมระหว่างพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม

1.2. ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) และเรียกการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนี้ว่า พันธุศาสตร์ (Genetics)

1.3. ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation)

2. โรคทางพันธุกรรม

2.1. โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้

2.2. โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม

2.2.1. กิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ

2.2.1.1. ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย)

2.2.1.1.1. เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง

2.2.1.2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

2.2.1.2.1. โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

3. DNA

3.1. สารพันธุกรรมหรือหน่วยพื้นฐานที่ทำหน้าที่เก็บรักษาข้อมูลและ ถ่ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต DNA ส่วนใหญ่จะอยู่ในโครโมโซมภายในนิวเคลียส ซึ่งปกติจะพบได้ในน้ำเลือด น้ำอสุจิ เส้นผม ดังนั้น DNA จึงเป็นตัวบ่งชี้รูปพรรณสัณฐานของแต่ละคน

3.2. โครงสร้างเป็นสายยาวพันกันเป็นเกลียวคู่คล้ายบันไดเวียนขวา แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนมาก นิวคลีโอไทด์

3.2.1. น้ำตาลเพนโทส มีคาร์บอน 5 อะตอม คือ น้ำตาลดีออกซีไรโบส

3.2.2. ไนโตรเจนเบส จาก 4 ชนิดต่อไปนี้

3.2.2.1. อะดีนิน (Adenine หรือ A)

3.2.2.2. กวานีน (Guanine หรือ G)

3.2.2.3. ไทมีน (Thymine หรือ T)

3.2.2.4. ไซโทซีน (Cytosine หรือ C)

3.2.3. หมู่ฟอสเฟต (P) เป็นส่วนเชื่อมระหว่างนิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยในสายดีเอ็นเอ

4. การสังเคาะห์DNA RNA

4.1. การสังเคราะห์ RNA นั้น จะมี DNA เป็นแม่พิมพ์ โดยอาศัยเอ็นไซม์ RNA polymerase โดยเริ่มต้นจากพอลีนิวคลีโอไทด์ 2 สายของ DNA จะคลายเกลียวและแยกออกจากกันในบริเวณที่จะมีการสร้าง RNA จากนั้นจะมีการนำนิวคลีโอไทด์ของ RNA เข้าจับกับเบสของ DNA

5. ยีน

5.1. หน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ไปสู่ลูกหลาน ที่ปรากฏอยู่บนโครโมโซม (chromosome) โดยโครโมโซม(chromosome) ประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งในดีเอ็นเอ (DNA) มียีน (gene)อยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน

5.1.1. จีโนไทป์

5.1.1.1. อัลลีลของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับหลังจากมีการปฏิสนธิ ถ้าสิ่งมีชีวิตอัลลีล 2 ชนิด ที่เหมือนกันจะเรียกว่า โฮโมไซกัส คนที่มีอัลลีลเด่นแบบโฮโมไซกัสสำหรับนิ้วสั้นจะเป็081-844-7198น Ss นั่นคือ เซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดจากคนๆ นี้จะประกอบด้วยอัลลีลสำหรับนิ้วสั้น( s) ดังนั้น อัลลีลด้อยสำหรับนิ้วยาวจะเป็น ss ถ้ามีอัลลีลหนึ่งสำหรับนิ้วยาว อีกอัลลีล หนึ่งสำหรับนิ้วสั้น อัลลีลจะเป็น ss เรียกว่า เฮเทอโรไซกัส

5.1.2. ฟีโนไทป์

5.1.2.1. ลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏของสิ่งมีชีวิตซึ่งถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ เช่น คนที่มีจีโนไทป์แบบ Ss และ SS จะแสดงลักษณะนิ้วสั้นเพราะมีอัลลีนเด่น

6. โครโมโซม

6.1. )เป็นที่อยู่ของสารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA)รวมถึงหน่วยพันธุกรรมหรือยีน(gene)[ยีน(gene)ก็อยู่ใน ดีเอ็นเอ (DNA) อีกที] ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว

6.2. โครโมโซม(Chromosome) แปลว่าสิ่งย้อมสีติด เพราะโครโมโซม(Chromosome)สามารถย้อมสีให้ติดได้เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์มองโครโมโซม(Chromosome)จะเห็นมีลักษณะคล้ายๆเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin) หรือ เส้นใยโครมาติน(chromatin fiber)” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม(Chromosome)เกิดขึ้น ซึ่งเมื่อเซลล์เริ่มมีการแบ่งตัว เส้นใยโครมาติน(chromatin fiber)จะหดและขดตัวจนมีลักษณะเป็นแท่ง เรียกว่า “โครโมโซม (Chromosome)” แต่ละโครโมโซม (Chromosome) ประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid)” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ (Centromere)” สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะมีจำนวนโครโมโซม(Chromosome)เท่ากันเสมอ ยกเว้นกรณีเกิดการผิดปกติบางอย่าง เช่น ผิดปกติในขณะการแบ่งเซลล์

7. RNA

7.1. เป็นกรดนิวคลีอิกชนิดหนึ่ง มีองค์ประกอบหลักคล้ายกับดีเอ็นเอ คือประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อกันเป็นสายยาว RNA มีโครงสร้างเป็นสายเดี่ยว ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เบส 4 ชนิดได้แก่ อะดีนีน กวานีน ไซโทซีน และยูราซิล น้ำตาลไรโบส และหมู่ฟอสเฟต

7.1.1. แบ่งออกเป็น 3 ชนิด

7.1.1.1. messenger RNA (mRNA) หรือ RNA นำคำสั่ง นำรหัสมาจากDNAเพื่อมาแปลเป็นโปรตีน transfer

7.1.1.2. transfer RNA (tRNA) หรือ RNA ถ่ายทอด ทำหน้าที่จับกรดอะมิโนชนิดต่างๆ เพื่อนำมายังไรโบโซม

7.1.1.3. ribosomal RNA (rRNA)เป็นส่วนประกอบที่สำคัญในไรโบโซมโดยRNAจะรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิดกลายเป็นไรโบโซม

8. เมนเดล

8.1. เมนเดลทำการทดลองศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาที่มีประวัติว่าต้นสูงทุกรุ่นกับต้นเตี้ยแคระ ผลปรากฏว่ารุ่นลูกหรือรุ่น F1 (first filial generation) จะเป็นต้นสูงทั้งหมดและเมื่อเมนเดลนำเอา เมล็ดที่เกิด จากการผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกันของรุ่น F1 ไปเพาะเมล็ด ซึ่งเป็นรุ่นหลาน หรือรุ่น F2 (second filial generation) เจริญเติบโตเป็นต้นสูงมากกว่า ต้นเตี้ยแคระในอัตราส่วน 3 : 1 เมนเดลได้อธิบายผลการทดลองที่เกิดขึ้นว่า ลักษณะต้นสูงที่ปรากฏในทุกรุ่น เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะต้นเตี้ยแคระที่มีโอกาสปรากฏในบางรุ่น เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)

8.2. กฎของเมนเดลนั้น กล่าวไว้ 2 ข้อคือ

8.2.1. กฎแห่งการแยกตัว มีใจความว่า “ ยีนแต่ละคู่ที่ควบคุมแต่ละลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต จะแยกตัวจากกันเป็นอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์

8.2.2. .กฎแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ มีใจความว่า “ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ จะมีการรวมกลุ่มของ หน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม (ยีนเดียวของทุกยีน) ซึ่งการรวม กลุ่มนี้เกิดขึ้นอย่างอิสระ