Di truyền y học

1. Bệnh, tật di truyền

1.1. Khái niệm

1.1.1. Là các bệnh của bộ máy di truyền. Do sai khác trong cấu trúc và số lượng NST, gen, do sự hoạt động bị rối loạn của hệ gen

1.2. Bệnh di truyền

1.2.1. Bệnh do rối loạn hóa bẩm sinh

1.2.2. Bệnh do miễn dịch bẩm sinh

1.3. Tật di truyền

1.3.1. Sai khác về hình thái, lớn hay nhỏ

1.3.2. Biểu hiện từ giai đoạn phôi thai hay khi mới sinh ra hoặc ở những giai đoạn muộn hơn nhưng có nguyên nhân từ trước khi sinh

1.4. Phân loại

1.4.1. Bệnh ở cấp độ phân tử

1.4.1.1. Nguyên nhân chủ yếu cho đột biến gen

1.4.1.2. VD -Bệnh pheniketo niệu -Bạch tạng -Thiếu máu hồng cầu hình liềm -Mủ máu -Máu khó đông Tật: dính ngón số 2,3 và có túm lông ở tai

1.4.2. Bệnh ở cấp độ tế bào

1.4.2.1. Bệnh mà nguyên nhân phần lớn là đột biến NST gây ra

1.4.2.2. Bệnh do đột biến cấu trúc NST

1.4.2.2.1. Mất đoạn NST số 5

1.4.2.2.2. Mất đoạn NST 21 hoặc 22: bệnh ung thư máu

1.4.2.3. Bệnh do đột biến số lượng NST - 3NST 21: Hội chứng Down - 3NST 13: Hội chứng Patau - 3NST 18: Hội chứng Etout - XXY: claiphento - XXX Siêu nữ - XO: Tocno

2. Khái niệm

2.1. Là một bộ phận của di truyền học người

2.2. Nghiên cưu để tìm hiểu nguyên nhân, biện pháp, tìm ra biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị cho các tật, bệnh di truyền ở người

2.3. Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chết gây bệnh do di chuyền

3. Di truyền y học tư vấn

3.1. Lĩnh Vực của di truyền Y học dựa trên nhưng thành tựu của di truyền học người và di truyền Y học

3.2. Nhiệm vụ: - Đưa râ dự đoạn, khả năng mức bệnh ở đời con trong những gia đình đã có người biểu hiện. -> Đưa ra lời khuyên trong hôn nhân

3.3. Cơ sở khoa học - Dựa vào các phương pháp nghiên cưu - Nghiên cứu phả hệ - Nghiên cứu tế bào - Di truyền phân tử