Di Truyền Y Học

Get Started. It's Free
or sign up with your email address
Di Truyền Y Học by Mind Map: Di Truyền Y Học

1. Khái niệm

1.1. Là một bộ phận của di truyền học người

1.2. Nghiên cứu để tìm hiểu nguyên nhân, biện pháp để tìm ra biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị cho các tật, bệnh di truyền ở người

1.3. Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế gây bệnh do di truyền

2. Bệnh tật di truyền

2.1. Khái niệm

2.1.1. Là các bệnh của bộ máy di truyền. Do sai khác trong cấu trúc và số lượng NST, gen, do sự hoạt động bị rối loạn của hệ gen

2.2. Bệnh di truyền

2.2.1. Bệnh do rối loạn hóa bẩm sinh

2.2.2. Bệnh do miễn dịch bẩm sinh

2.3. Tật di truyền

2.3.1. Sai khác về hình thái lớn hay nhỏ

2.3.2. Biểu hiện từ giai đoạn phôi thai hay khi mới sinh ra hoặc những giai đoạn muộn hơn nhưng có nguyên nhân từ trước khi sinh

2.4. Phân loại

2.4.1. Bệnh ở cấp độ phân tử

2.4.1.1. Nguyên nhân gây ra chủ yếu do đột biến gen

2.4.1.2. Ví dụ: Bệnh pheniketo niệu, Bạch tạng, Thiếu máu hồng cầu hình liềm, mù màu, máu khó đông. Tật : dính ngón số 2,3 và có túm lông ở tai

2.4.2. Bệnh ở cấp độ tế bào

2.4.2.1. Bệnh mà nguyên nhân gây bệnh phần lớn do đột biến NST gây ra

2.4.2.2. Bệnh do đột biến cấu trúc NST + Mất đoạn NST số 5: Hội chứng mèo kêu + Mất đoạn NST số 21 hoặc 22: ung thư máu

2.4.2.3. Bệnh do đột biến số lượng NST: + 3NST 21: Hội chứng Đao + 3NST 13: Hội chứng Patau + 3NST 18: Hội chứng Etout + XXY: Claiphento + XXX: Siêu nữ + XO: Tocno

3. Di truyền y học tư vấn

3.1. Lĩnh vực của di truyền y học dựa trên thành tựu của di truyền học người và di truyền Y học

3.2. Nhiệm vụ: + Đưa ra dự đoán, khả năng mắc bệnh ở đời con trong những gia đình có người có biểu hiện --> Đưa ra lời khuyên trong hôn nhân

3.3. Cơ sở khoa học: + Dựa vào các phương pháp nghiên cứu + Nghiên cứu phả hệ + Nghiên cứu tế bào + DI truyền phân tử