1. TRISOMIA 21
1.1. Es el más conocido de los síndromes cromosómicos, tanto por su frecuencia como por las consecuencias clínicas para los afectados, y se considera la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético.
1.1.1. Se debe a que las células de los individuos afectados tienen un cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
1.1.2. La primera circunstancia se presenta en más del 90% de los casos y se conoce como trisomía 21 libre o regular; la segunda corresponde en particular a la trisomía por translocación robertsoniana, en la cual el brazo largo del cromosoma 21 y el brazo largo de otro cromosoma acrocéntrico se encuentran unidos por su centrómero; la más común es la translocación 14;21 (rob14q21q).
1.1.3. Casi 80% de los casos de trisomía 21 regular se origina por una falta de disyunción en la meiosis 1 materna. Esta falla se considera accidental y puede suceder a cualquier edad, pero el riesgo de presentarla se incrementa en grado significativo después de los 35 años. Las mujeres que se embarazan a esta edad tienen el doble de riesgo que la población general, dado que alrededor de 1 de cada 350 tiene un hijo con síndrome de Down.
1.1.4. Manifestaciones Clínicas:
1.1.5. Peso y talla bajo, Hipotonía, Laxitud articular, Braquicefalia, Perfil facial aplanado, Puente nasal deprimido, Fisuras palpebrales cortas, Protrusión lingual, Cuello ancho y corto, Cardiopatía congénita, Páncreas anular, Membrana duodenal o del ano imperforado, Criptorquidia o hipospadias.
2. TRISOMIA 18
2.1. Es la segunda trisomía de autosomas más frecuente después del síndrome de Down, y se relaciona con edad materna avanzada.
2.1.1. Un 5% de los casos corresponde a mosaico y un 3% se debe a translocaciones recíprocas que causan trisomía de tipo parcial del cromosoma 18.
2.1.2. Todos los casos presentan retraso en el crecimiento intrauterino y un tercio de ellos es posmaduro; también es común el antecedente de polihidramnios o hipomotilidad fetal durante el embarazo.
2.1.3. Los recién nacidos afectados muestran peso bajo, poca grasa subcutánea, llanto débil e hipotonía, aunque a continuación desarrollan espasticidad de las extremidades. El fenotipo craneofacial de los pacientes con trisomía 18 comprende dolicocefalia, occipucio prominente, diámetro bitemporal estrecho, boca pequeña y micrognatia.
2.1.4. Los pabellones auriculares son displásicos con hélix desplegado y rotación posterior, por lo que se han descrito como de aspecto “faunesco”.
3. TRISOMIA 13
3.1. Es el tercero en frecuencia de los síndromes cromosómicos típicos y su prevalencia es de 1 por cada 12,000 a 20,000 recién nacidos vivos.
3.1.1. La mayor parte de los casos se relaciona con edad materna avanzada. La trisomía regular o libre es de origen materno en el 90% de los casos y la mayor parte debe a falta de disyunción en la meiosis I.
3.1.2. El recién nacido con trisomía 13 revela habitualmente anomalías externas que llevan con rapidez a la sospecha diagnóstica, la triada característica consiste en microftalmía, labio y paladar hendido y polidactilia.
3.1.3. La facies muestra a menudo puente nasal prominente y órbitas pequeñas y profundas por la microftalmía, además de que puede tener alguna manifestación del espectro de las descritas en la holoprosencefalia como hipotelorismo o ausencia de huesos nasales (en casos extremos es posible la cebocefalia o incluso la ciclopía).
3.1.4. El labio y paladar hendidos pueden ser mediales, sin premaxila. En las extremidades, la polidactilia es de tipo posaxial y además tienen pliegues palmares aberrantes. Casi todos los varones muestran criptorquidia.