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TRISOMÍAS by Mind Map: TRISOMÍAS

1. Trisomía 21

1.1. Características

1.1.1. Un cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

1.1.2. La principal causa de discapacidad intelectual de origen genético.

1.2. Diagnósitocos

1.2.1. FISH: marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas

1.2.2. Cariotipo en Sangre

1.3. Signos Clínicos

1.3.1. Prematuros

1.3.2. Bajo peso

1.3.3. Talla baja

1.3.4. Restricción del crecimiento intrauterino

1.3.5. Alteración en el crecimiento.

1.3.6. La talla final aproximada esperada en mujeres es de 145 cm y en varones de 153 cm.

1.3.7. hipotonía y escasa succión con dificultad para ganar peso.

1.3.8. Obesidad en adultez

1.3.9. Defectos de refracción.

1.3.10. Hipotiroidismo

1.4. Criterios de Hall en recién nacidos

1.4.1. - Hipotonía -Reflejo de Moro escaso -Hiperextensibilidad articular -Pliegue nucal redundante -Perfil facial plano -Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba -Pabellones auriculares anormales -Displasia de pelvis -Clinodactilia de quintos dedos -Pliegue palmar transverso

1.5. Tratamiento

1.5.1. Ecocardiograma.

1.5.2. Cirugía cardiaca temprana.

1.5.3. Tamizaje Neonatal

1.5.4. Pruebas tiroideas.

1.5.5. Hematología para evaluar datos de reacción leucemoide.

1.5.6. Actividad Física

1.5.7. Rehabilitación Integral

2. Trisomía 18

2.1. Caracterísicas

2.1.1. Frecuencia de 1 en 5 000 a 7 000 recién nacidos vivos.

2.1.2. Tanto la trisomía 18 como la 13 destacan por su mortalidad temprana.

2.1.3. La trisomía 18 es la segunda trisomía de autosomas más frecuente después del síndrome de Down.

2.1.4. Se relaciona con edad materna avanzada

2.1.5. se debe a la falta de disyunción en meiosis materna y que más de la mitad de éstas sucede durante la meiosis II

2.2. Diagnósitico

2.2.1. Cariotipo

2.3. Signos Clínicos

2.3.1. Poca grasa subcutánea

2.3.2. Retraso en el crecimiento intrauterino y un tercio de ellos es posmaduro.

2.3.3. Polihidramnios

2.3.4. Hipomotilidad fetal durante el embarazo

2.3.5. Los recién nacidos afectados muestran peso bajo

2.3.6. Dolicocefalia

2.3.7. El tórax es estrecho con esternón corto.

2.3.8. Criptorquidia y en las mujeres se describe clítoris prominente.

2.4. Diagnósticos Diferenciales

2.4.1. Artrogriposis.

2.4.2. Pena Shokeir

2.4.3. Cerebrooculofacioesquelético o el de Pena-Shokeir 2

2.5. Tratamiento

2.5.1. No existe tratamiento.

3. Trisomía 13

3.1. Características

3.1.1. Este síndrome es el tercero en frecuencia de los síndromes cromosómicos.

3.1.2. Se relaciona con edad materna avanzada; empero, a diferencia de éstos.

3.1.3. Se debe a falta de disyunción en la meiosis I.

3.1.4. El síndrome de Patau tiene una mortalidad semejante a la de la trisomía 18, pero sus anomalías congénitas múltiples son más obvias.

3.2. Diagnóstico

3.2.1. Cariotipo

3.2.1.1. Fish

3.2.2. Holoprosencefalia

3.3. Signos Clínicos

3.3.1. Restricción del crecimiento.

3.3.2. Bajo peso al nacer.

3.3.3. Microftalmía, labio y paladar hendidos y polidactilia.

3.3.4. Microcefalia.

3.3.5. El labio y paladar hendidos pueden ser mediales, sin premaxila.

3.3.5.1. Apnea central

3.3.6. Poliquistosis renal y la hidronefrosis.

3.4. Tratamiento

3.4.1. No hay tratamiento.