โรคความผิดปกติของพันธุกรรม

1. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

1.1. เกิดในเพศชาย

1.1.1. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สซินโดรม

1.1.1.1. อาการ

1.1.1.1.1. ปัญญาอ่อน รูปร่างสูงอ้วน มีเต้านมคล้ายผู้หญิง

1.1.1.1.2. เป็นหมัน อวัยวะเพศมีขนาดเล็กไม่สร้างอสุจิ

1.1.1.1.3. ปัญญาอ่อน รูปร่างสูงอ้วน มีเต้านมคล้ายผู้หญิง

1.1.1.2. สาเหตุ

1.1.1.2.1. มีโครโมโซม x กว่าปกติ

1.1.2. กลุ่มอาการดับเบิล วาย ซินโดรม

1.1.2.1. อาการ

1.1.2.1.1. สติปัญญาด้อย อารมณ์ร้าย โมโหง่ายบางรายมีจิตใจปกติ

1.1.2.1.2. มีรูปร่างสูงเร็วกว่าปกติ อวัยวะเพศใหญ่ ผิดปกติ ไม่เป็นหมัน

1.1.2.2. สาเหตุ

1.1.2.2.1. มีโครโฒโซม Y เกิน

1.2. เกิดในเพศหญิง

1.2.1. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ส ซินโดรม

1.2.1.1. อาการ

1.2.1.1.1. รูปร่างเตี้ย คอสั้นมีแผ่นเนื้อพับไปมา ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน มดลูกเล็กรังไข่ฝ่อ ผลิตไข่ไม่ได้ มักปัญญาอ่อน

1.2.1.2. สาเหตุ

1.2.1.2.1. โครโมโซม X ทั้งอัน/บางส่วนขาดหายไป

1.2.2. กลุ่มอาการทริปเปิล เอกซ์ ซินโดรม

1.2.2.1. อาการ

1.2.2.1.1. ลักษณะทั่วไปดูปกติแต่สติปัญญาต่ำกว่าปกติ

1.2.2.1.2. ไม่เป็นหมันลูกที่เกิดมาอาจมีโครโมโซมเหมือนแม่ หรือเป็น XXY ได้

1.2.2.2. สาเหตุ

1.2.2.2.1. มีโครโมโซม X มากกว่าปกติ

1.3. เกิดได้ทั้งสองเพศ

1.3.1. ตาบอดสี

1.3.1.1. อาการ

1.3.1.1.1. ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงได้ รองลงมาสีน้ำเงินกับสีเหลืองอาจเห็นเป็นสีขาวดำ เกิดขึ้นได้กับตาทั้งสองข้าง รักษาไม่ได้

1.3.1.2. พบมากในเพศชาย

1.3.2. ฮีโมฟีเลีย

1.3.2.1. อาการ

1.3.2.1.1. เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำได้ง่าย

1.3.2.2. สาเหตุ

1.3.2.2.1. ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากมารดา

2. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

2.1. กลุ่มอาการคริดูซาต์

2.1.1. สาเหตุ

2.1.1.1. เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 มีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไปแต่จำนวนโครโมโซมยังคงเป็น46แท่ง

2.1.2. อาการ

2.1.2.1. หัวใจพิการแต่กำเนิด

2.1.2.2. การเจริญเติบโตช้า ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น กล่องเสียงผิดปกติ

2.2. กลุ่มอาการพาโต

2.2.1. สาเหตุ

2.2.1.1. โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา1 คู่

2.2.2. อาการ

2.2.2.1. ปัญญาอ่อน หัวใจผิดปกติ อายุสั้น ร่างกายและจิตใจพัฒนาน้อยกว่าปกติ

2.2.2.2. ศีรษะเล็กท้ายทอยโหนก คางเล็ก ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วกำแน่นซ้อนทับกัน

2.3. กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์

2.3.1. สาเหตุ

2.3.1.1. โครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา1คู่

2.3.2. อาการ

2.3.2.1. หัวใจผิดปกติ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ

2.3.2.2. เพศชายมีอายุ<ผู้หญิง ชีวิตมีไม่เกิน 1 ปี

2.4. กลุ่มอาการดาวส์

2.4.1. สาเหตุ

2.4.1.1. โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 คู๋

2.4.2. อาการ

2.4.2.1. เป็นโรคเกี่ยวระบบหายใจง่ายกว่าคนปกติ อายุสั้น

2.4.2.2. IQ ประมาณ 20-50 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช้า

2.4.2.3. กะโหลกศีรษะเล็กกลม ตัวนิ่ม หางตาชี้ขึ้น นิ้วมือสั้นป้อม เล้นลายมือขาด มีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง เรียกว่า มองโกลอยด์