BASES MOLECULARES DE ALTERACIONES GENÉTICAS
Mapa tema 1.3 Patologías del adulto
1. Patología molecular
1.1. Tiene como objetivo el estudio desde su alteración molecular para contribuir a su dx y tx
2. Genética clínica
2.1. Encargada del dx, pruebas y estructura del genoma humano, abarca el estudio de:
2.1.1. Cromosomas
2.1.2. División genética (mitosis-meiosis)
2.1.3. Mosaicismo
2.1.4. Cambios genéticos
2.1.5. Epigenética
2.1.5.1. Estudio que se produce entre genes
3. Síndromes más frecuentes
3.1. Aneuploidía cromosómica
3.1.1. Hace referencia a un cromosoma adicional (trisomía) o la falta de algún cromosoma (monosomía)
3.1.1.1. Ej. Síndrome de Down
3.2. Translocación cromosómica
3.2.1. Intercambio de material cromosómico entre 2 o más cromosomas
3.2.1.1. Equilibrado
3.2.1.1.1. No causa daño al organismo, porque no hay ni perdida ni ganancia importante de dicho material.
3.2.1.2. No equilibrado
3.2.1.2.1. Hay una perdida o ganancia de dicho material y genera problemas
3.3. Translocaciones Robertsonianas
3.3.1. Los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se unen y pierden los brazos cortos (fusión céntrica) por tanto el individuo tendrá 45 cromosomas
3.3.1.1. No causa fenotipos clínicos, es decir físicamente es asintomático pero genéticamente hay problemas.
3.3.1.2. Puede provocar:
3.3.1.2.1. Abortos espontaneos
3.3.1.2.2. Hijos afectados por aneuploidías cromosómicas.
3.3.2. Hay 2 o más poblaciones de células con constituciones genéticas en un individuo
3.4. Translocación reciproca
3.4.1. Cadena a y b ----> Habrá un corte en un extremo de la cadena a y en un extremo de la cadena b --->El extremo de la cadena a, se unirá con la cadena del b y el extremo de la cadena b, se unirá con la cadena a.
3.4.1.1. Puede provocar:
3.4.1.1.1. Esterilidad
3.4.1.1.2. Abortos múltiples
3.4.1.1.3. Malfomaciones
3.5. Reordamiento cromosómico genético
3.5.1. En la mitosis hay distintos sitios de control del ciclo celular, en los cuales se puede identificar un desequilibrio cromosómico, se repara la célula o se produce apoptosis.
3.5.2. Es el cambio en la estructura de un cromosoma, por atnto si se pierden estos sitios de control se crea una acumulación de anormalidades
3.6. Deleciones y microdeleciones cromosomáticos
3.6.1. Deleción
3.6.1.1. Falta de una sección determinada de un cromosoma
3.6.2. Microdeleción
3.6.2.1. Una parte proporcionalmente pequeña hace falta en un cromosoma
3.6.3. Ej. Sindrome de prader-will
3.6.3.1. Error en el cromosoma 15 de origen paterno
3.6.3.1.1. Tiene como síntomas: problemas de comportamiento, atención, hambre y estatura.
4. Trastornos mendelianos
4.1. Mutación
4.1.1. Cambio permanente o alteraciones del ADN
4.1.1.1. Enfermedades autosómicas dominantes
4.1.1.1.1. Modelo de herencia en l cual el individuo afectado porta una copia de un alelo mutante y un alelo normal.
4.1.1.2. Enfermedades autosómicas recesivas
4.1.1.2.1. Ambas copias del gen deben albergar mutaciones para que produzca la enfermedad.
5. Son un conjunto amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas.
6. Enfermedades ligadas al sexo
6.1. Sexo: Es un carácter complejo que puede ser definido por un par de genes ---> Cromosoma 23 (femenino o masculino)
6.2. Cromosomas
6.2.1. Autosomas
6.2.1.1. No contienen material que defina el sexo
6.2.2. Heterocromosomas
6.2.2.1. Cromosoma X
6.2.2.1.1. Contienen genes Ginandricos
6.2.2.2. Cromosoma Y
6.2.2.2.1. Contienen genes holoédricos
6.3. Son más comunes en hombres, sin embargo en un mujer también pueden desarrollarse
6.3.1. Ej. Daltonismo, Hemofilia, distrofia muscular dechenne y retinitis pigmentaria