Oncogenética

1. Proto-oncogenes

1.1. Genes normais que, ao sofrerem mutações, conduzem níveis excessivos de atividade. Os genes condutores desse tipo são denominados oncogenes ativados.

1.2. Apenas uma única mutação em um alelo pode ser suficiente para a ativação.

1.3. Mutações pontuais: passam por translocações cromossômicas que guiam a superexpressão de um gene. Gene RAS.

1.4. Eventos de amplificação gênica: criam uma superabundância de RNAm codificado e do produto proteico.

1.5. Esquema proto-oncogenes

2. Supressores tumorais

2.1. Mutações nos genes causam perda da expressão das proteínas necessárias para controlar o desenvolvimento de neoplasias.

2.2. Requer mutações em ambos os alelos.

2.3. Podem ser mutações de sentido trocado (missense), sem sentido (nonsense) ou de mudança de matriz de leitura.

2.4. - Regulação/inibição do ciclo celular; - Receptores de hormônio que inibem a divisão; - Proteínas de checagem e proteínas que promovem apoptose; - Enzimas de reparo do DNA.

3. Base genética do câncer

3.1. Mutações passageiras: a maioria das mutações parece ser aleatória, e, provavelmente, ocorre à medida que o câncer se desenvolve.

3.2. Mutações condutoras: mutações em alta frequência envolvidas no desenvolvimento e na progressão do câncer.

4. Câncer: forma mendeliana x forma esporádica

4.1. Neoplasias: processo patológico caracterizado por uma proliferação celular descontrolada que leva ao surgimento de um tumor.