MUCOPOLISACARIDOSE TIPO || (Síndrome de Hunter)

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MUCOPOLISACARIDOSE TIPO || (Síndrome de Hunter) by Mind Map: MUCOPOLISACARIDOSE TIPO || (Síndrome de Hunter)

1. DIVISÃO

1.1. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIB: Não afeta a parte do sistema nervoso e as pessoas tienen una supervivencia de 30 anos o mas

1.2. MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IIA: Afeta o sistema nervoso apresentando um transtorno cognitivo progressivo, hiperatividade e agressividade.

2. CAUSAS

2.1. É contraído quando a criança herda um cromossomo defeituoso do pai

2.2. a enzima lisossomal, responsável por quebrar moléculas complexas de açúcar, está ausente ou não funciona corretamente, isso implica em um acúmulo produzindo danos progressivos

3. DEFINIÇÃO

3.1. A mutação genética se desenvolveu principalmente em homens devido à falta de iduronato-2-sulfatase

3.2. Características físicas: cabeça grande, lábios grossos, nariz largo e narinas dilatadas, abdômen aumentado

4. Duarte, A. (2019, 4 de janeiro). Mucopolissacaridose: causas e sintomas. Melhor com saúde.

4.1. Síndrome de Hunter. (s. f.). Middlesex Health.

5. MUCOPOLISACARIDOSE TIPO || (Síndrome de Hunter)

6. REFERÊNCIA

6.1. Eulate, A. J. C. (s. F.). Síndrome da mucopolissacaridose de Hunter (II): relato de caso. Mucopolissacaridose

6.1.1. Síndrome de Hunter - Sintomas e causas - Clínica Mayo. (2020, 2 de dezembro). Síndrome de Hunter.

6.2. Suarez-Guerrero, J. L. (2016, 1 de julho). Mucopolissacaridose: características clínicas, diagnóstico e tratamento

6.2.1. Salazar-Mejía, C. E. (v. F.). Mucopolissacaridose tipo II. Mucopolissacaridose (síndrome de Hunter).

7. SITOMAS

7.1. Pescoço curto e Tórax

7.2. Engrossamento de tecidos moles e cartilagem

7.3. Ter perda de audição

8. HERANÇA E BASES MOLECULARES DE MPS II

8.1. Herança recessiva ligada ao X

8.2. A maioria das mutações identificadas em pacientes com MPSII são privadas