1. Categoria 1
1.1. Afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão
1.1.1. EX: Sistema Imunológico OU Túbulos Renais
1.2. Diagnóstico facilitado.
1.2.1. Sintomas uniformes
2. Categoria 2
2.1. Compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos
2.1.1. Manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia.
2.2. Traz enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica
2.2.1. Grupo 1
2.2.1.1. Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas
2.2.1.1.1. Sintomas permanentes que tendem a acentuar com o passar do tempo
2.2.2. Grupo 2
2.2.2.1. Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica
2.2.2.1.1. Aminoacidopatias, os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da uréia e as intolerâncias aos açúcares
2.2.3. Grupo 3
2.2.3.1. Deficiência na produção ou utilização de energia
2.2.3.1.1. Em sua maioria, são provenientes de distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro.
3. Diagnóstico
3.1. Triagem neonatal
3.1.1. Detecção em fase pré-clínica, prevenindo o dano neurológico ou mesmo a morte que essas patologias podem ocasionar.
3.2. Análise sanguínea + teste de urina
3.2.1. Definitivo após a determinação da atividade enzimática ou a identificação do defeito molecular
4. Tratamento
4.1. Muda de acordo com os casos
4.1.1. EX: Transfusão sanguínea, dieta controlada, transplante de medula óssea, reposição enzimática, etc.