1. problemas teratogénicos
1.1. son substancias que pueden provocar anomalías durante el primer trimestre del embarazo
1.1.1. cuando los órganos del feto se están formando
1.1.1.1. En consecuencia, ciertas substancias pueden producir anomalías en los bebés
1.1.1.1.1. alcohol
1.1.1.1.2. algunos medicamentos
1.1.1.1.3. exposición a altos niveles de radiación
1.1.1.1.4. plomo
2. problemas de factores múltiples
2.1. varias anomalías genéticas
2.2. efecto combinado de los genes y el ambiente
2.3. Cuando los trastornos se deben a factores múltiples es muy difícil predecir la herencia de enfermedades.
2.3.1. defectos cardíacos
2.3.2. paladar hendido
2.3.3. defectos del tubo neural
2.3.3.1. defectos en la columna o el cerebro
3. El diagnóstico genetico de una persona, no solo tiene efectos en ella, si no tambien en todos los familiares
3.1. Los genes son los ladrillos de la herencia
3.2. Se pasan de padres a hijos y contienen el ADN
3.2.1. instrucciones para fabricar proteínas
3.2.2. mantener el organismo en funcionamiento
4. defectos en un único gen
4.1. un solo gen es responsable de un defecto o anomalía
4.2. el trastorno puede deberse a un gen dominante o un gen recesivo.
4.2.1. Las enfermedades genéticas provocadas por un gen dominante se producen
4.2.1.1. cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal
4.2.1.1.1. acondroplasia
4.2.2. enfermedades provocadas por genes recesivos se producen cuando ambos padres tienen genes anormales
4.2.2.1. fibrosis quística
4.2.2.1.1. las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones
4.2.2.1.2. problemas en la función del páncreas
4.2.2.1.3. la absorción de los alimentos.
5. cromosomas
5.1. son la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas
5.1.1. síndrome de Down
5.1.1.1. tienen tres copias del cromosoma 21
5.1.2. Síndrome de Turner
5.1.2.1. uno de los cromosomas sexuales no se transfiere
5.1.2.2. deja uno de los 23 pares de cromosomas sin pareja
5.1.2.2.1. la célula sólo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales
6. A veces se produce una mutación
6.1. un cambio en un gen o en varios genes
6.2. cambia las instrucciones para fabricar las proteínas
6.2.1. esto hace que las células falten
6.2.2. o no funcionen correctamente