1. São um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, (não podendo pular gerações) isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.
2. Classificam-se em: Doenças monogênicas e doenças cromossômicas.
2.1. Doenças monogênicas: São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva , Doença autossômica dominante e doença ligada ao cromossomo x.
2.1.1. Doença autossômica recessiva: Duas cópias do gene devem ser mutadas para que uma pessoa seja afetada por um distúrbio autossômico recessivo.
2.1.2. Doença autossômica dominante: Somente uma cópia mutada do gene será necessária para que uma pessoa seja afetada por um distúrbio autossômico dominante. Cada pessoa afetada geralmente tem um dos pais afetados. A chance de uma criança herdar o gene mutante é de 50%.
2.1.3. De pai para filho: quais problemas bucais são hereditários? Entre os problemas bucais que podem ser herdados estão o tom escuro da dentição, que podem ter origem no pai ou da mãe. Neste caso, o esmalte e a dentina – tecido que cobre a poupa do dente – são gerados com um tom mais amarelado desde o nascimento do indivíduo.
2.1.4. Doença ligada ao cromossomo x: gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva. A chance de transmitir um distúrbio dominante ligado ao X difere entre homens e mulheres. Homens e mulheres são afetados por esses distúrbios, sendo os homens tipicamente mais severamente afetados que as mulheres.