9. BỆNH ĐƠN GEN

Get Started. It's Free
or sign up with your email address
9. BỆNH ĐƠN GEN by Mind Map: 9. BỆNH ĐƠN GEN

1. DT NST THƯỜNG

1.1. TRỘI (50% BẤT THƯỜNG DT)

1.1.1. BỆNH TẦN SUẤT CAO

1.1.1.1. BỆNH THẬN ĐA NANG (1/100 Ở MỸ)

1.1.1.2. BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU GĐ (1/100 Ở NAM PHI)

1.1.2. ACHONDROPLASIA (BẤT SẢN SỤN) 1/25000

1.1.2.1. ĐB GEN FGFR3, NST SỐ 4

1.1.2.2. GÂY BẤT THƯỜNG HÌNH THÀNH SỤN

1.1.2.3. LÙN, CHÂN TAY NGẮN, ĐẦU TO, MŨI TẸT, TRÁN DỒ, CỘT SỐNG ƯỠN

1.1.2.4. IQ BTH

1.1.2.4.1. HÔN NHÂN VỚI NGƯỜI CÙNG BỆNH -> ĐỒNG HỢP TRỘI: CHẾT TRƯỚC SƠ SINH

1.1.2.5. CHIỀU CAO

1.1.2.5.1. 131 +- 5.6 Ở NAM

1.1.2.5.2. 124 +- 5.0 Ở NŨ

1.2. LẶN

1.2.1. ĐA SỐ NAM BIỂU HIỆN NHƯ NỮ TRƯỜNG HỢP KHÁC BIỆT: BẤT THƯỜNG HẤP THU SẮT

1.2.2. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN LẶN

1.2.2.1. THALASSEMIA

1.2.2.1.1. LÀ BỆNH LÝ RỐI LOẠN DI TRUYỀN TỔNG HỢP CỦA GLOBIN

1.2.2.1.2. ALPHA THALASSEMIA

1.2.2.1.3. BETA THALASSEMIA

1.2.2.1.4. 3 BỆNH LÝ THALASSEMIA CHÍNH

1.2.2.2. HỒNG CẦU HÌNH LIỀM (SICKLE CELL DISEASE)

1.2.2.2.1. ĐB TRÊN GEN HBB (MÃ HÓA CHO BETA-GLOBIN)

1.2.2.2.2. CODON 6: THAY A -> T THAY GLU -> VAL

1.2.2.2.3. HỒNG CẦU BIẾN DẠNG TRONG MÔI TRƯỜNG THIẾU OXY -> DI CHUYỂN TRONG LÒNG MẠCH, DỒN CỤC, VỠ HÀNG LOẠT -> THIẾU MÁU

1.2.2.2.4. BIẾN CHỨNG

1.2.2.3. CYSTIC FIBROSIS

1.2.2.4. ALBINISM (BẠCH TẠNG)

2. DT NST X

2.1. TRỘI

2.1.1. CHA BỆNH: CON TRAI 0%, CON GÁI 100% BỆNH

2.1.2. MẸ BỆNH: CON TRAI = GÁI = 50% BỆNH

2.1.3. BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU (RẤT HIẾM: 1/20K)

2.1.3.1. ĐB GEN PHEX TRÊN NST X

2.1.3.2. GIẢM TÁI HẤP THU PHOSPHATE Ở THẬN

2.1.3.3. THIẾU PHOSPHATE MÁU

2.1.3.4. RỐI LOẠN HOẠT ĐỘNG CỦA CÁC TẠO CỐT BÀO

2.1.3.5. TRIỆU CHỨNG:

2.1.3.5.1. CÒI XƯƠNG NẶNG

2.1.3.5.2. CHÂN VÒNG KIỀNG

2.1.3.5.3. NHUYỄN XƯƠNG

2.1.3.5.4. CHẬM MỌC RĂNG

2.1.3.5.5. ÁP XE RĂNG

2.1.4. DT TRỘI GÂY TỬ VONG Ở NAM

2.1.4.1. CHỈ XUẤT HIỆN Ở NŨ DO NAM TỬ VONG TRƯỚC SINH

2.1.4.2. RETT SYNDROME: RỐI LOẠN GEN ĐIỀU HÒA PHÁT TRIỂN NÃO

2.1.5. DT TRỘI NST X ÍT BIỂU HIỆN Ở NAM

2.1.5.1. BỆNH: GÂY ĐỘNG KINH VÀ RỐI LOẠN NHẬN THỨC Ở NỮ TỪ NHẸ ĐẾN NẶNG

2.1.5.2. NAM HOÀN TOÀN BTH

2.1.6. DT LIÊN KẾT NST X GIẢ NST THƯỜNG

2.1.6.1. DO SỰ CHUYỂN ĐOẠN GIỮA NST X VÀ Y TRONG QT TẠO GIAO TỬ Ở NAM

2.1.6.2. ĐB GEN SHOX TRÊN NST X GÂY LOẠN SẢN SỤN

2.2. LẶN

2.2.1. TH NAM > NỮ NỮ DỊ HỢP TRONG 1 SỐ TH CÓ THỂ BỊ BỆNH DO KIỂU NST X Ở NỮ BỊ BẤT HOẠT

2.2.2. NỮ RẤT HIẾM KHI BỊ BỆNH CÓ THỂ GẶP TRONG TH CHA MẸ ĐỒNG HUYẾT THỐNG, MÙ MÀU

2.2.3. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE

2.2.4. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CHU TRÌNH URE

2.2.4.1. Ở TRẺ SƠ SINH GÂY TĂNG URE MÁU

2.2.4.2. ĐĐ: TĂNG URE MÁU, BỆNH NÃO VÀ KIỀM CHUYỂN HÓA

2.2.5. BỆNH ƯA CHẢY MÁU HEMOPHILIA A (1/5000 NAM)

2.2.5.1. TRIỆU CHỨNG XUẤT HUYẾT CHỦ YẾU TỪ NHỎ, THƯỜNG TỤ Ổ MÁU DƯỚI DA, Ổ MÁU TỤ HỌP TRONG CƠ, KHỚP

2.2.5.2. TRIỆU CHỨNG CÓ THỂ RẤT NẶNG VỚI MỘT SỐ LOẠI ĐỘT BIẾN

3. DT NST Y

3.1. CÂY GIA HỆ DẠNG DỌC TRUYỀN TỪ NAM -> NAM 100%

3.2. MỘT VÀI BỆNH THƯỜNG GẶP

3.2.1. BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY

3.2.2. BỆNH TÚM LÔNG Ở VÀNH TAY

4. DT TY THỂ

4.1. THƯỜNG ẢNH HƯỞNG LÊN HỆ TK TW VÀ CƠ XƯƠNG

4.1.1. CHỈ DT TỪ MẸ -> CON, CHA HẦU NHƯ KO CÓ KHẢ NĂNG TRUYỀN CHO CON

4.1.2. MẸ TRUYỀN CHO CON TRAI VÀ GÁI

4.2. RỐI LOẠN TY THỂ 1/6500

4.3. SỐ LƯỢNG GEN TY THỂ LÀ 37 (RẤT ÍT) NHƯNG CÓ CHỨC NĂNG RẤT QUAN TRỌNG CHO TẾ BÀO

4.4. MỘT SỐ BỆNH

4.4.1. BỆNH TK THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER

5. TRONG ẢNH HƯỜNG NST GIỚI TÍNH LÊN NAM = NỮ

6. NGOẠI LỆ: ĐBG LCGR DẬY THÌ SỚM Ở NAM KO ẢNH HƯỞNG NỮ