1. El hipotiroidismo congénito se define como la situación resultante de una disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipo- tálamo-hipofisario, o a nivel tiroideo, o bien por resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana.
2. EPIDEMIOLOGIA
2.1. El hipotiroidismo es la enfermedad endocrinológica más frecuente en pediatría y, a su vez, es la primera causa de discapacidad psíquica prevenible
2.2. En Colombia la incidencia del HC al nacimiento es de: 1 por 2.500 niños a 1 por 3.500, sin diferencias por sexo.
2.3. Incidencias HC por paises
3. CUADRO CLINICO
3.1. SIGNOS Y SINTOMAS
3.1.1. Atragamiento durante la lactancia
3.1.2. Presentan abdomen abultado, globuloso
3.1.3. Craneo con muchas partes blandas
3.1.4. Hipotonia
3.1.4.1. Falta de tono muscular
3.1.5. Piel seca
3.1.6. Edema
3.1.7. Hernia umbilical
3.1.8. Ictericia
3.1.9. Macroglosia
3.1.10. Talla baja
3.1.11. Estreñimiento
3.1.12. Somnolencia
3.1.13. Hipotermia
3.1.13.1. Caida involuntaria de la temperatura corporal por debajo de 35 °C
3.1.14. Lentitud en los movimientos
3.1.15. llanto ronco
3.1.16. Retraso Mental
4. DIAGNOSTICO
4.1. El principal metodo de diagnotico para determinar HC es el Tamizaje. Consiste en tomar una muestra de sangre de cordón umbilical, o en los primeros 7 días de nacido extrayendo una muestra de sangre del talón, con el fin de obtener niveles de TSH o de T4.
4.1.1. Será necesario realizar una segunda toma si los niveles de la medición están por fuera de los parámetros normales.
4.1.1.1. Pasos prueba de Tamizaje
4.1.1.1.1. 1. Recoleccion de la muestra
4.1.1.1.2. 2. Metodo de dosificacion
4.1.1.1.3. 3. Tipo de Muestra y forma de envio
4.1.1.1.4. 4. Identificacion de la Muestra
4.1.1.1.5. 5. Interpretacion de los resultados
4.1.2. Para apoyar el diagnostico se usan las pruebas de imagen tiroidea
4.1.2.1. Ecografia
4.1.2.2. Gammagrafia
5. TRATAMIENTO
5.1. Levotiroxina (farmaco de elección)
5.1.1. Administracion Oral
5.1.2. Dosis recomendada es de 10 a 15μg/kg/dia
5.1.3. Contraindicaciones: no debe mezclarse con alimentos que contengan proteína de soya o formulas con hierro ya que esto inhibe su absorción
5.1.4. A los 2-3 años de edad se les puede suspender la levotiroxina durante unas cuatro semanas para ver si persiste el hipotiroidismo.
5.2. Los niveles de TSH y T4 deben medirse cada mes durante los primeros seis meses y cada 2 a 3 meses hasta los dos a tres años, para confirmar que se hayan logrado los niveles adecua- dos para la edad.
6. PREVENCIÓN
6.1. Para su prevención, la estrategia universal apoyada por la Organización Mundial de la Salud es el tamizaje masivo neonatal por medio de la medición de la hormona tiroestimulante (TSH), tal como se adoptó en Colombia.
6.2. Nutrición balanceada con niveles normales de ingesta de yodo.
6.3. No usar los medicamentos previamente mencionados (En la etiología)
6.4. Evitar la exposición al yodo radioactivo
7. ETIOLOGIA
7.1. La etiología más frecuente del HC es la ectopia (40,3%), seguida de la agenesia (36,7%), dishormonogénesis (11,8%) e hipoplasia (3,4%)
7.2. Es la alteración metabólico-endocrina congénita más frecuente en el recién nacido. Puede ser ocasionado por:
7.2.1. Deficiencia de yodo.
7.2.2. Disgenesias tiroideas (aplasia, hipoplasia o una glándula ectópica)
7.2.3. Errores innatos en la síntesis de tiroxina
7.2.4. Paso trasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor de la TSH en bebés de mujeres que tienen una tiroiditis autoinmune.
7.2.5. La aplicación accidental de yodo radioactivo después de la semana 12 del embarazo.
7.2.6. El uso de ciertos medicamentos por parte de la madre (amiodarona y otros compuestos con yodo, litio, propiltiouracilo, metimazol)