1. Estimación de la variación de N a lo largo del tiempo.
1.1. Recientemente, una gran cantidad de estudios han aplicado el enfoque coalescente markoviano secuencial por pares (PSMC)50 para estimar las trayectorias de los cambios en Ne durante períodos de tiempo considerables basados en datos de secuenciación profunda del genoma completo.
1.1.1. Este método analiza la distribución de longitud y el tiempo hasta el ancestro común más reciente de los segmentos de identidad por descendencia, identifica eventos históricos de recombinación e infiere tamaños de población pasados a partir de la distribución de tiempos de coalescencia.
1.2. Los análisis comparativos de la distribución de la diversidad genética entre las especies se han centrado típicamente en las especies cruzadas sexuales, en particular de los animales. Los sistemas de apareamiento, sin embargo, varían considerablemente en la naturaleza y deberían influir en la diversidad genética.
1.2.1. Se espera que la autofecundación (autofecundación) reduzca Ne por un factor de dos, e incluso más si, como se sospecha, la autofecundación se asoció con una mayor propensión a experimentar cuellos de botella a través de efectos fundadores y un efecto más pronunciado de selección vinculada.
1.2.1.1. El efecto Meselson se informó por primera vez en los rotíferos bdeloides asexuales, pero los análisis posteriores en este taxón no pudieron confirmar este proceso. En varios otros grupos de animales asexuales, los efectos confusos de la poliploidización, la hibridación y/o los linajes asexuales jóvenes han obstaculizado una demostración convincente de heterocigosidad acumulada.
2. Variación en la diversidad entre autosomas y cromosomas sexuales.
2.1. Una heterogeneidad obvia en Ne dentro de los genomas es la esperada entre los autosomas (A) y los cromosomas sexuales (X e Y).
2.1.1. Ne de los dos sexos puede diferir, ya sea porque más individuos de un sexo que del otro contribuyen a la reproducción (es decir, poligamia o poliandria) o porque hay diferencias de sexo en la migración
2.1.1.1. La dominancia y la recombinación son otros dos aspectos relevantes cuando se considera la diversidad de autosomas y cromosomas sexuales
2.1.1.1.1. El efecto se refuerza si la tasa de recombinación promedio del sexo en el cromosoma X (o Z) es menor que en los autosomas, lo que aumenta la selección ligada, dado que la recombinación completa solo ocurre en el sexo homogamético
3. Variación en la diversidad entre especies
3.1. Las fluctuaciones demográficas debidas a cambios ambientales bióticos o abióticos probablemente afectan a la mayoría, si no a todas, las especies vivas
3.1.1. Se espera que los cambios en Ne a lo largo del tiempo afecten profundamente la diversidad genética
3.1.1.1. Una gran cantidad de estudios han intentado interpretar la cantidad y estructura actual de la diversidad genética a la luz de eventos climáticos, biogeográficos y ecológicos pasados, como las glaciaciones del Pleistoceno, la insularidad, la fragmentación del hábitat, la perturbación ecológica y la intervención humana
3.1.1.1.1. En el caso de barridos suaves basados en la variación genética permanente, es probable que inicialmente el alelo seleccionado esté asociado con varios haplotipos, y la reducción en la diversidad resultante del barrido no será tan pronunciada. Si es omnipresente, la selección positiva vinculada
3.1.2. Las especies de una familia dada tienden a compartir un nivel similar de diversidad genética, independientemente de su historia específica.
3.1.3. Romiguier y sus colegas investigaron recientemente patrones de diversidad genética en todo el genoma en 90 especies distintas de animales de diversas taxonomías.
3.1.3.1. La paradoja de Lewontin. Según la barrera de deriva hipótesis, la selección sólo debería ser capaz de reducir la tasa de mutación de la línea germinal (para proteger a los gametos de mutaciones deletéreas) hasta un punto en el que la selección ventaja de una mayor reducción incremental no es superior al poder de la deriva genética
4. Polimorfismo
4.1. Distintos individuos de una especie dada no son genéticamente idénticos. Sus secuencias de ADN difieren hasta cierto punto, y estas diferencias forman la diversidad genética.
4.1.1. A pesar de varios intentos de relacionar el polimorfismo genético con los rasgos de las especies y la ecología, un artículo de revisión de 2012 sobre el tema, basado en datos principalmente de un pequeño número de loci por especie, concluyó que la diversidad varía “principalmente en formas que todavía no entendemos”
4.2. Este también varía en varias especies de plantas, hongos y animales.
4.3. Existe un debate en el siglo XX sobre el alcance de la variación genética en las poblaciones naturales.
5. Teoría neutral de la evolución molecular
5.1. Predice por tanto que en una población de tamaño constante la diversidad genética debería ser proporcional a Ne
5.1.1. Demografía
5.1.1.1. Genera diferencias en Ne entre las regiones genómicas, y la variación de la tasa de mutación puede contribuir a las diferencias en los niveles locales de diversidad genética.
6. Diversidad génetica
6.1. Contribuye a la capacidad de una especie para responder a los cambios ambientales.
6.1.1. También refleja el equilibrio entre la aparición y desaparición de variantes genéticas (alelos).
6.1.1.1. Igual se rige por la tasa de pérdida y fijación de alelos.
6.1.1.1.1. Se enfoca en la diversidad neutral, lo que facilita su definición, su medición y interpretación.
6.2. Aloenzimas
6.2.1. Apartir de ellas se reconoció tempranamente que la diversidad genética difiere considerablemente entre las especies, y esta observación fue posteriormente confirmada por los datos de la secuencia de ADN
6.2.1.1. 3% del genoma de una mosca de la fruta (Drosophila simulans) es variable, mientras que solo el 0,1% del genoma humano muestra variación alélica.