1. Manejo
1.1. No hay tratamiento específico disponible
1.2. Inmunización contra patógenos más probables
1.3. Profilaxis antibiótica y tx de infecciones.
1.4. Inmunosupresión en pxs con LES
1.5. Deficiencia de C1q
1.5.1. Trasplante alogénico de células madre hematopoyética
1.5.1.1. Puede restaurar la producción fisiológica de C1q
2. Sospechar
2.1. Meningitis meningocócica en > 5 años
2.2. Infecciones bacterianas recurrentes
2.2.1. S. pneumonie
2.2.2. Enf. por gonococos
2.3. Enf. autoinmunes
2.3.1. Principalmente LES
2.4. Angioedema sin urticaria
2.5. Desordenes inflamatorios
2.5.1. Involucro Renal
2.5.2. Involucro Oftálmico
2.5.2.1. Puede presentarse degeneración macular
3. Epidemiología
3.1. Rara en varones
3.2. Representan el 5% de las inmunodeficiencias primarias
4. Deficiencias
4.1. Properdina
4.1.1. Cromosoma Xp11
4.1.1.1. > prob. infecciones por N. Meningitidis
4.1.1.2. Infecciones no son frecuentes
4.1.1.3. Riesgo de muerte por sépsis es muy alto
4.1.2. Tipo de ausencia
4.1.2.1. Tipo 1: Completa
4.1.2.2. Tipo 2: Parcial
4.1.2.3. Tipo 3: Funcional
4.2. C1q, C1r, C1s, C2 y C4
4.2.1. Enfermedades autoinmunes por inmunocomplejos
4.2.1.1. Lupus
4.2.1.2. Glomerulonefritis
4.2.1.3. Vasculitis
4.2.2. Infecciones recurrentes
4.2.2.1. S. Pneumonie
4.2.2.2. S. pyogenes
4.2.2.3. H. influenzae
4.2.3. Complicaciones
4.2.3.1. Septicemia
4.2.3.2. Meningitis
4.2.3.3. Osteomelitis
4.3. C3
4.3.1. Cromosoma 19p 13.3
4.3.2. Infecciones recurrentes
4.3.2.1. Neumonía
4.3.2.2. Otitis Media
4.3.2.3. Sinusitis
4.3.2.4. Meningitis
4.3.2.5. Osteomelitis
4.3.2.6. Sepsis
4.3.3. Organismos implicados
4.3.3.1. S. pneuomonie
4.3.3.2. S. pyogenes
4.3.3.3. H. influenza
4.3.3.4. S. aureus
4.3.3.5. N meningitidis
4.4. MAC
4.4.1. Menor suceptibilidad a enf. autoinmunes
4.5. C9
4.5.1. No síntomas clínicos
4.6. Factor B
4.7. Factor D
5. Tratamiento
5.1. Antibioticos
5.1.1. Profilaxis
5.1.2. Tratamiento
5.2. Vacunas
5.2.1. Meningococo
5.2.2. H. influenza
5.2.3. Neumococo
6. Generalidades
6.1. Mayor riesgo de infecciones bacterianas
6.2. Asociado con enf. renal (glomerulonefritis proliferativa mesangial , nefropatía por IgA )
6.3. ↑ Riesgo de enfermedades autoinmunes
7. Clasificación
7.1. Heredadas
7.1.1. Se clasifican en deficiencia de
7.1.1.1. Componentes vía clásica
7.1.1.1.1. Deficiencia de C1q
7.1.1.2. Componentes vía alternativa
7.1.1.2.1. Deficiencia de C1r y/o de C1s
7.1.1.3. Componentes finales
7.1.2. Tipo de herencia
7.1.2.1. Autosómica recesiva
7.1.2.1.1. La mayoria
7.1.2.2. Ligada al X
7.1.2.2.1. Deficiencia de properdina
7.2. Adquiridas
7.2.1. Son más comunes
7.2.2. > frecuencia en enfermedades que presentan autoanticuerpos
7.2.3. Diferentes mecanismos
7.2.3.1. Consumo acelerado por inmunocomplejos
7.2.3.1.1. + frecuente
7.2.3.1.2. Sucede en
7.2.3.2. Síntesis hepática reducida
7.2.3.2.1. poco frecuente
7.2.3.2.2. Sucede en
7.2.3.3. Perdida de componentes del complemento en la orina
7.2.3.3.1. raro
7.2.3.3.2. Sucede en
7.2.3.4. Mutación somática en un gen del complemento
7.2.3.4.1. raro
7.2.3.4.2. Deficiencia de
8. Diagnóstico
8.1. Medición de los niveles de proteína sérica
8.2. Pruebas genéticas moleculares confirmatorias
8.3. Deficiencia de C1q
8.3.1. Las neuroimágenes pueden mostrar :
8.3.1.1. Vasculitis cerebral
8.3.1.2. Atrofia cerebral
8.3.1.3. Lesiones de los ganglios basales
8.4. Prueba de detección de ensayo CH50
8.4.1. Evalua la vía clásica
8.4.1.1. Mide actividad del complemento hemolítico total
8.4.1.1.1. Hemólisis de suero ausente si el px tiene def.del complemento.
8.4.1.1.2. Def de C1-C4: Bajo
8.5. Detección de AH50
8.5.1. Evalua vía alterna
8.5.1.1. Si esta bajo
8.5.1.1.1. Deficiencia de factor B, D y properdina