Психогенетика
by Валерия Кравченко
1. 5. Хвороби, що передаються зчеплено зі статтю. (Явище успадкування, зчепленого зі статтю, досліджував Т.Х.Морган).
1.1. У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо).
2. 6. Закон Харді – Вайнберга
2.1. Або закон генетичної рівноваги — одна з основ популяційної генетики. Закон описує розподіл генів в популяції за наступних умов: • у популяції відбувається вільне схрещування; • у популяції відсутня міграція (як вхідна, так і вихідна); • у популяції відсутні випадкові мутації.
3. 7. Предмет і завдання психогенетики
3.1. Психогенетика - це молода наука, що вивчає роль спадковості і середовища у формуванні психічних і психофізіологічних властивостей людини. Психогенетика - міждисциплінарна область знань, на межі між" психологією (точнее, дифференциальной психологией) і генетикою; предмет - відносна роль і дія факторів спадковості і навколишнього середовища у формуванні відмінностей за психологічними та психофізіологічними ознаками. Завдання психогенетики - з'ясування не тільки спадкових, але і зовнішнього формування відмінностей між людьми з психологічних ознаками.
4. 8. Що таке спадковість?
4.1. Спадко́вість — здатність, одна з основних властивостей живих організмів передавати з покоління в покоління спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.
5. 9. Охарактеризуйте близнюковий метод
5.1. Вагомим був внесок у розвиток антропогенетики англійського біолога Ф. Гальтона (1822—1911). Аналізуючи спадковість у низці сімей, він дійшов висновку, що психічні особливості людини детерміновані не лише умовами середовища, а й спадковими чинниками (1865). Ф. Гальтон запропонував і застосував близнюковий метод для вивчення ролі середовища та спадковості в розвитку ознак, розробив кілька статистичних методів, зокрема метод обчислення коефіцієнта кореляції. Ці роботи стали основою для майбутнього розвитку генетики людини.
6. 10. (11) Охарактеризуйте метод усиновлених дітейv
6.1. Генеалогічний метод і метод прийомних дітей спрямовані на виокремлення чинників середовища і спадковості в індивідуальних варіаціях психологічних якостей. Генеалогічний (грец. genealogнa - родовід) метод - метод вивчення характеру успадкування певної ознаки або оцінювання вірогідності її появи в майбутньому в членів досліджуваної сім'ї, що грунтується на з'ясуванні споріднених зв'язків (родоводу) і простежуванні ознаки серед усіх родичів.
7. 1. Форми мінливості: фенотипова, комбінаторна, мутаційна
7.1. Мінли́вість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Розрізняють декілька типів мінливості: Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну). Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної. Якісну і кількісну Спрямовану і неспрямовану. Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому. Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною. Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості: Незалежне розходження хромосом під час мейозу; Випадкове сполучення хромосом під час запліднення; Кросинговер. Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Геномні (зміна кількості хромосом) Поліплоїдія (3n, 4n тощо) Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо) Хромосомні делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей); дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми; інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°; транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому; генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів). Неспадкова (модифікаційна) мінливість. Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища.
8. 2. Охарактеризуйте причини мутацій.
8.1. Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами. Спонтанні мутації на молекулярному рівні включають: — таутомерізм — в основі замінюється розташування водневого атома; — депуринація — втрата пурину (A або G); — деамінація — заміна нормальної основи на нетипову C -> U (може бути виправлений механізмами ремонту ДНК) або спонтанна деамінація 5-метилцитозину (непоправна), або A -> HX (гіпоксантин); — транзиція — зміни пурину на інший пурин, або пірімідіну на піримідин. — трансверсія — пурин стає піримідином або навпаки. Вимушені мутації на молекулярному рівні можуть бути викликані: —хімічними речовинами: — нітрозогуанадіном (Nitrosuguanidine, NTG); — аналогами основ (наприклад, BrdU); — простими хімічними речовинами (наприклад, кислотами); — алкілуючими агентами (наприклад, N-етил-N-нітрозосечовиною (ENU). Ці агенти можуть діяти на ДНК як при реплікації, так і у інший час. І навпаки, аналог основи може тільки видозмінити ДНК, якщо він включається при реплікації ДНК. Кожний з цих класів хімічних мутагенів має певні ефекти, які приводять до транзицій, трансверсій або делецій; — метиліруючими агентами (наприклад етан-метил-сульфонатом (EMS)); — поліциклічними вуглеводнями (наприклад, бензопіреном, знайденим у вихлопах двигунів внутрішнього згорання);
9. 3. Охарактеризуйте явище домінування
9.1. Домінування (домінантність) – переважання в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена.
9.1.1. Неповне домінування – взаємодія алельних генів, при якій у гетерозиготного організму домінантний алель не проявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена – своєї рецесивності.
9.1.1.1. За типом неповного домінування в людини успадковуються цистинурія, пильгерова анемія, таласемія, атаксія Фрідрейха, ін. У гомозигот за рецесивним геном цистинурії аа в нирках утворюються цистинові камені, у гетерозиггт Аа камені не утворюються, а спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, гомозиготи АА – здорові. Наддомінування – взаємодія алельних генів, при якій домінантний алель у гетерозиготному стані проявляється в фенотипі сильніше, ніж у гомозитному (Аа >АА). Кодомінування – взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого гена.