1. Gene
1.1. Khái niệm
1.1.1. 1 đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm
1.1.2. Cấu tạo từ 2 mạch polynucleotide, một mạch dùng làm khuôn tổng hợp mRNA, mạch còn lại là mạch mã hóa
1.2. Cấu trúc
1.2.1. 3 vùng
1.2.1.1. Vùng điều hòa
1.2.1.1.1. Nằm ở đầu 3' trên mạch khuôn của gene
1.2.1.1.2. Có promoter
1.2.1.2. Vùng mã hóa
1.2.1.2.1. Nằm kế tiếp vùng điều hòa
1.2.1.2.2. Chứa thông tin quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA
1.2.1.3. Vùng kết thúc
1.2.1.3.1. Nằm ở đầu 5' trên mạch khuôn của gene
1.2.1.3.2. Mang tín hiệu kết thúc phiên mã
1.2.2. Sinh vật nhân sơ
1.2.2.1. Các gene liên quan về chức năng thường tồn tại thành các nhóm liền kề nhau, có chung 1 vùng điều hòa và 1 vùng kết thúc
1.2.2.2. Vùng mã hóa quy định protein gồm các bộ 3 amino acid nằm kế tiếp nhau, bắt đầu bằng bộ 3 mở đầu, cuối cùng là bộ 3 kết thúc dịch mã
1.2.3. Sinh vật nhân thực
1.2.3.1. Mỗi gene có 1 vùng điều hòa, 1 vùng mã hóa, 1 vùng dịch mã
1.2.3.2. Vùng mã hóa chia thành các đoạn được dịch mã (exon) và ko được dịch mã (intron)
1.3. Phân loại
1.3.1. Chức năng
1.3.1.1. Gene cấu trúc: tạo các sản phẩm cấu tạo nên các thành phần của tế bào
1.3.1.2. Gene điều hòa: tạo sản phẩm điều hòa sự biểu hiện của các gene khác
1.3.2. Cấu trúc vùng mã hóa
1.3.2.1. Gene không phân mảnh (không chứa intron)
1.3.2.2. Gene phân mảnh (có intron)
2. Hệ gene
2.1. Khái niệm
2.1.1. Tập hợp tất cả các vật chất di truyền trong tế bào của mỗi sinh vật
2.2. Thành tựu
2.2.1. Giải trình tự nucleotide của hệ gene người: 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST
2.3. Ứng dụng
2.3.1. Y học
2.3.1.1. Giúp bác sĩ xác định người bệnh có mang gene bệnh hay không
2.3.1.2. Xác định thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân,...
2.3.2. Nghiên cứu tiến hóa
2.3.2.1. Cho biết mối quan hệ tiến hóa giữa các loài
3. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gene tới protein
3.1. Quá trình phiên mã
3.1.1. Quá trình tổng hợp RNA đựa trên mạch khuôn của gene
3.1.2. 3 bước
3.1.2.1. Khởi đầu: Protein liên kết vùng điều hòa của gene, thu hút enzyme RNA polymerase liên kết với promoter trên mạch khuôn
3.1.2.2. Tổng hợp: RNA polymerase liên kết promoter -> tổng hợp mRNA theo chiều 5' - 3' đựa theo NTBS giữa các nucleotide trên mạch khuôn mà nucleotide trong môi trường nội bào (A - U, T - A, G - C, C - G)
3.1.2.3. Kết thúc: RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc tại đầu 5' của mạch khuôn
3.1.2.3.1. TB nhân sơ: phiên mã 1 vài gene tạo một mRNA, phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó
3.1.2.3.2. TB nhân thực: tạo tiền mRNA được gắn thêm 7 - methylguanine ở đầu 5' và 1 chuỗi nucleotide loại adenine (đuôi poly A) ở đầu 3' -> tiền mRNA được loại bỏ intron và nối các exon tạo mRNA trưởng thành
3.2. Sản phẩm của phiên mã
3.2.1. mRNA (RNA thông tin)
3.2.1.1. Mạch đơn, dạng thẳng
3.2.1.2. Làm khuôn cho quá trình dịch mã
3.2.2. tRNA (RNA vận chuyển
3.2.2.1. Mạch đơn, có những vùng cở thể tự bắt đôi, tạo cấu trúc 3 thùy chức năng (1 chùy chứa anticodon, 2 thùy còn lại liên kết các protein của ribosome)
3.2.2.2. Vận chuyển các amino acid tới ribosome và tiến hành dịch mã
3.2.3. rRNA (RNA ribosome)
3.2.3.1. Mạch đợn, các đoạn trình tự nucleotide có thể liên kết với nhau theo NTBS
3.2.3.2. Thành phần cấu tạo nên ribosome, mỗi loại đều có 1 chức năng riêng
3.3. Phiên mã ngược
3.3.1. Quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA
3.3.2. Tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của RNA
3.3.3. Enzyme phiên mã ngược có nguồn gốc virus được sử dụng để tổng hợp DNA để sử dụng trong công nghệ gene
3.3.4. Các enzyme phiên mã ngược có thể dùng để xét nghiệm các loại virus gây bệnh có hệ gene là RNA (HIV, COVID-19,..)
3.4. Mã di truyền, quá trình dịch mã
3.4.1. Mã di truyền
3.4.1.1. 1 bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein
3.4.1.2. 61 bộ ba mã hóa, 3 bộ ba kết thúc
3.4.1.3. Đặc điểm
3.4.1.3.1. Là bộ ba nucleotide liền kề quy định 1 amino acid
3.4.1.3.2. Được đọc theo từng bộ ba
3.4.1.3.3. Có tính thoái hóa (nhiều bộ ba có thể quy định 1 amino acid)
3.4.1.3.4. Có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hóa 1 amino acid)
3.4.1.3.5. Dùng chung cho mọi sinh vật
3.4.2. Quá trình dịch mã
3.4.2.1. Tổng hợp protein đựa theo trình tự nucleotide trong phân tử mRNA
3.4.2.2. Diễn ra tại ribosome (gồm 1 tiểu phần nhỏ và 1 tiểu phần lớn tách rời nhau
3.4.2.3. 3 giai đoạn
3.4.2.3.1. Khởi đầu: TP nhỏ liên kết với bộ 3 mở đầu -> tRNA mang amino acid mở đầu (formylmethionine) liên kết bộ 3 mở đầu -> TP lớn liên kết TP nhỏ tạo ribosome hoàn chỉnh
3.4.2.3.2. Kéo dài chuỗi polypeptide: tRNA mang amino acid và amino acid liên kết peptide với amino acid mở đầu -> ribosome di chuyển trên mRNA theo chiều 5' - 3', tRNA rời khỏi ribosome -> tiếp nhận tRNA mới -> lặp lại
3.4.2.3.3. Kết thúc: ribosome tới bộ 3 kết thúc -> quá trình dịch mã dừng -> tách chuỗi polypeptide khỏi ribosome, tách ribosome thành 2 tiểu phần -> chuỗi polypeptide được loại bỏ phần mở đầu và có thêm sự biến đổi hóa học để có được chức năng
3.5. MQH DNA - RNA - protein
3.5.1. TTDT được truyền đạt từ thế hệ TB này sang thế hệ TB kia qua quá trình tái bản DNA
3.5.2. DNA -> mRNA -> protein, quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật
3.5.3. Trường hợp đặc biệt: DNA <- mRNA -> protein
3.5.4. Toàn bộ quá trình dựa theo NTBS đặc hiệu: A - T/U, G - C