1. Deficiencias fagocíticas primarias
1.1. Neutropenias congénitas
1.1.1. Cíclica
1.1.1.1. Neutropenia severa y recurrente menos de 200 células/ml3 que dura de 3 a 6 días de cada periodo de 21 días. Sx. úlceras aftosas, gingivitis, estomatitis, y la celulitis se pueden desarrollar, y la muerte por infección generalizada. MUTACIÓN ELA2 (elastasa neutrófilos)
1.1.2. Congénita Grave
1.1.2.1. Neutropenia severa inferior a 500 células/ml3, infecciones bacterianas e insuficiencia maduración desde promielocitos a mielocitos. MONOS Y EOS AUMENTADOS.
1.1.3. Sindrome de Shwachman-Diamond
1.1.3.1. Insuficiencia pancreática exocrina, anomalías esqueléticas, la disfunción de la médula ósea, y las infecciones recurrentes. Px. tienen un mayor riesgo de aplasia de la médula ósea, la mielodisplasia y leucemia. La esperanza media de vida es de 35 años, pero es < en los px con pancitopenia o transformación maligna.
1.2. Defectos de adhesión
1.2.1. Adhesión leucocitaria tipo 1
1.2.1.1. Falta de moléculas de adhesión integrina β2 (CD18) sobre los neutrófilos. Antecedentes: separación tardía cordón umbilical, periodontitis e infecciones recurrentes. PEOR PRONÓSTICO. 10 AÑOS. Si niveles son 1-10% de normal viven 40 años
1.2.2. Adhesión leucocitaria tipo 2
1.2.2.1. Defecto general en la generación o transporte de guanosina difosfato-L-fucosa, se asocia con retraso del crecimiento, rasgos dismórficos, y déficits neurológicos.Estos pacientes carecen de sialil-Lewis X, un ligando para la familia de las selectinas, y en estos pacientes, no hay fucosilación de otros glicoconjugados que son requeridos para las interacciones con selectinas P y E sobre las células endoteliales. TX. FUCOSA ORAL
1.2.3. Deficiencia RAC2
1.2.3.1. quimiotaxis anormal y la secreción de gránulos primarios y generación defectuosa de superóxido en respuesta a formil-péptidos
1.3. Defectos de señalización
1.3.1. Eje interferon gamma-IL12
1.4. Defectos de destrucción intracelular celular
1.4.1. Enfermedad Crónica Granulomatosa (ECG)
1.4.1.1. Defectos en NADPH oxidasa. Pulmones, piel, ganglios linfáticos e hígado. Granulomas en genitales y TGI.
1.5. Defectos en formación y función neutrófilo granulado
1.5.1. Deficiencia Mieloperoxidasa
1.5.1.1. Enfermedad hereditaria más común de neutrófilos. Mieloperoxidasa= principal componente de los gránulos primarios (azurófilos), cataliza la formación de ácido hipocloroso (lejía) a partir de peróxido de hidrógeno y de iones cloruro; ácido hipocloroso se convierte entonces en cloro
1.5.2. Síndrome de Chediak-Higashi
1.5.2.1. Características clínicas hematológicas neurológicas.Los gránulos grandes son el resultado de la fusión anormal de gránulos primarios (azurófilos) con gránulos secundarios (específicos), y la fusión de los gránulos gigantes con los fagosomas se retrasa, lo que contribuye a la inmunidad deteriorada.El gen mutado en el síndrome de Chediak-Higashi, LYST, codifica una proteína citoplasmática implicada en la formación vacuolar, la función, y el transporte de las proteínas. Defecto ensamblaje microtúbulos.
1.5.3. Deficiencia de gránulos específicos de los neutrófilos
1.5.3.1. Los neutrófilos con una deficiencia de gránulos específicos no migran normalmente, y tienen una morfología nuclear atípica. Además, los neutrófilos carecen de las defensinas primarias granulares.