Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

1. Afecta a 1:3600-6000 varones nacidos

2. Se explica por modelos animales

3. Ratón mdx

3.1. Hay un aumento de fibrosis de colágeno

3.2. Disminuye la proteína de unión a Calcio

3.3. Laminina, anexina y vimentina: marcadores distróficos universales

3.4. No presenta patología muscular grave y vive tiempo normal

4. Distrofia muscular de Golden Retrive (GRMD)

4.1. (GRMD)

5. Patología muscular mayor que en ratón mdx

6. Sello de la enfermedad: metabolismo energético defectuoso

7. Modelado porcino con DMD

7.1. Se asemeja a motación frecuente en humanos

7.1.1. También carece de distrofina

7.2. Hay alteración en la producción de energía aeróbica y reducción de tejido

7.2.1. Mayor degeneración en fibras de contracción rápida

7.3. Solo viven 3 meses debido a insuficiencia respiratoria

7.3.1. Por deficiencia en la ventilación, como en los seres humanos

8. Es causado por mutaciones en el gen de la distrofina ligado al cromosoma X

9. Deriva la degeneración muscular progresiva y pérdida de masa

10. Está en silla de ruedas antes de la adolescencia

11. Sin intervención fallecen a los 19 años

12. Se diagnostica a los 5 años de edad

13. Moreno Mercado Brenda