albinismo
by N. S. DE FÁTIMA
1. SÍNDROME
1.1. SÍNDROME HERMANSKY-PUDLAK• Tipo raro albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes.
1.2. SÍNDROME CHEDIAK-HIGASHI• Também muito rara, associada a uma mutação de gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Defeito nos glóbos brancos de sangue, aumentando o risco de infecções.
2. DIAGNÓSTICO
2.1. • Ao nascer E observado Que Não Tem pigmentação sem Cabelo ou na pele, o médico provavelmente pedirá hum Exame de Visão Para acompanhar de Perto de Mudanças de pigmentação.
2.2. • Em algumas crianças o sinal de albinismo é a visão comprometida. Casos mais raros de albinismo, decorrentes de mutações genéticas, pode apresentar hemorragias nasais, hematomas ou infecções crônicas.
2.3. • Costuma aparecer, geralmente, no terceiro ou quarto mês de idade, acompanhando movimentos rápidos dos olhos (Nistagmo).
3. PREVENÇÃO
3.1. • Não Há Métodos conhecidos e efetivos para se Prevenir albinismo.
4. O QUE É?
4.1. • Deficiência na produção de melanina
5. CAUSAS
5.1. • Mutação Genética
5.2. • Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, fornecendo instruções especificas para produção de varias protéinas envolvidas na produção de melanina.
6. TIPOS
6.1. • ALBINISMO OCULOCUTÂNEO
6.1.1. OCA-1
6.1.1.1. • Pele Apresentam, Cabelos brancos e Olhos Azuis sem nascimento
6.1.2. OCA- 2
6.1.2.1. • Apresentar Cabelos Loiros, Ruivos, cor de gengibre OU vermelho-vivo. Os Olhos tendes um Ser Azuis OU castanhos Bem claros. Pode desenvolver sardas e pintas Ao Longo dos ano.
6.1.3. OCA-3
6.1.3.1. • Mais Comum em negros cor de Pele avermelhada e hum pouco morena, cor de Cabelo ruiva e Olhos da cor de avelã
6.1.4. OCA -4
6.1.4.1. • Relacionada a Uma mutação genética no cromossomo X . Corre Quase Exclusivamente POR Problemas de visão- pele, Cabelo e cor dos Olhos estão geralmente Dentro do Padrão das Pessoas da MESMA Família.