Comienza Ya. Es Gratis
ó regístrate con tu dirección de correo electrónico
Rocket clouds
Genética. por Mind Map: Genética.

1. Comportamiento causado por factores genéticos y ambientales.

2. Modelo de los 5 factores: Divide la personalidad en 5 dimensiones. De la Extraversiòn. De la franqueza a la experiencia. De la proporciòn a la conciencia.

3. NEUROSIS. * Mutaciones de PLXNA2 relacionados como la causa. * El ambiente es un factor que apoya al desarrollo de la enfermedad, en cuestiones de presentar el gen o no.

4. EXTRAVERSIÒN. * Rasgo de la personalidad. * Gen Rsg2

5. SINDROME DE X-FRAGIL. Receptores inestables de CGG.

6. SINDROME DE RETT. Causado por mutaciones en el gen MECP2 en xq28.

7. ALZHEIMER. APP, PSEN1, PSEN2, PS1 y 2. Demencia leve. Síntomas que pasan desapercibidos. Familiar - APOE E4 Fam. Inic. Temp - AD1, AD3, AD4

8. DEMENCIA FRONTO TEMPORAL. *Mutacion en MAPT (PS301L y E10) 3 o 4 repeticiones en proteína Tau. *Mutacion de Progranulin.

9. DESORDEN PRION FAMILIAR. *Se da por un cambio conformacional en la proteìna del prion. * Mutacion de D178N

10. CADASIL. Mutaciones sin sentido en Notch3

11. DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Ligados al gen X

12. SINDROME DE DOWN. *Trisomia 21 (Madre) - Cuando la pareja de cromosomas 21 no se separa durante la Meiosis I. *Translocacion (Padre) - El cromosoma 21 extra esta adherido a otro cromosoma que no es del par 21. *Mosaicismo - Cuando el error cromosomico no aparece en la primera celula si no en la segunda o tercera.

13. SINDROME PRADER WILL & ANGELMAN. *Prader Will - Causado por una eliminacion recurrente en el cromosoma 15 (Paternal) (15q11.2 -- q12) Identificaciones mas suaves. Esta como candidatos de causa un racimo de los pequeños genes nucleolar del RNA. *Angelman - Misma lesion psicogenetica pero con identificaciones mas severas. (Eliminacion maternal) Como candidato de la causa esta el gen UBE3A que se expresa en las regiones del cerebro, hipocampo/Cerebelo.

14. ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB. *Rara y neurodegenerativa progresiva causada por cambio conformacional en proteína del prion. *La Homocigosidad para metionina en el codón 129 es factor de riesgo para ECJ y también afecta fenotipo en causas familiares.

15. TRASTORNO AUTISTA. Deficit especifico en tres dominios centrales. *Lenguaje. *Comportamiento social. *Flexibilidad cognitivo antes de los 3 años de edad.

16. TRASTORNO DE ESPECTRO AUTISTA. El mas conocido es el X-Fragil. Solo 25% de los niños con mutación FMR1 cumplen con los criterios de diagnostico para un TEA.

17. RE-SECUENCIACIÓN. Identificación de mutaciones de codificación en Neuroglin 3 y Neuroglin 4. Fue avance importante para centrar la atención hacia la sinapsis. Ejemplo: "Primer paradigma de genotipo", es un enfoque que aumenta el rendimiento de la secuenciación.

18. CONCLUSIONES CITOGENÉTICAS. Los eventos citogenéticamente visibles abarcan gran cantidad de genes, participación de una región genómica y no revela moleculas que puedan ser contributivas. Porque la identificación de los genes individuales que subyacen dicha variación es necesaria para proporcionar información sobre los mecanismos.

19. HETEROGENEIDAD GENÉTICA. Subyace a la observación de que el aumento en el tamaño de la muestra parece conferir solo ganancias modestas en los estudios de vinculación del autismo.

20. DESORDEN ESPECTRO AUTISTA SINDROMÁTICO. Los loci recuperados citogenéticamente a permitido la identificación del deficit molecular subyacente en un numero creciente de tales entidades.

21. "Fenotipo mas amplio del autismo", caracterizado por difunción del lenguaje subclinico, anomalias sociales autistas o mayor rigides conductual en relación con los controles no relacionados.

22. LOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD. Incluyen genes específicos del fármaco que moderan las vías neuronales, como la recompensa, el control del comportamiento y la resistencia al estrés, implicados en varias enfermedades psiquiátricas.