1. Los trastornos adictivos se definen clínicamente por dos causas principales
1.1. sistemas: el Manual Diagnóstico y Estadístico de trastornos mentales
1.2. la Clasificación Internacional de Enfermedad
2. se dificulta la detección ya que es muchos casos no son anomalías o síntomas visibles como en el autismo.
2.1. algunos síntomas son falta de sueño regresión del desarrollo y señales motoras el mas importante siendo la dificultad de habla y de relación social
3. Personalidad
3.1. esta puede ser hererable
3.2. Segun el modelo de los 5 grandes esta se puede dividir en
3.2.1. Extraversion
3.2.2. Apertura a la experiencia
3.2.3. Responsabilidad
3.2.3.1. Cordialidad
3.2.4. Inestabilidad emocional o Neuroticismo
4. genética del autismo
4.1. se caracteriza por distrofia del lenguaje, social y cognitivo y también aparte que arrastra un mal desempeño motor y sensorial
4.2. hay síndromes relacionados como la supresión, duplicación, de down o trisomia 21, x frágil, esclerosis tuberosa, etc.
4.2.1. mutaciones genéticas.
4.2.1.1. se cree que hay un deficit en la proteina de ARN para que ocurran todas las mutaciones.
4.2.1.1.1. mutaciones FMR1
4.2.1.2. también llamadas mutaciones autosomicas dominantes
4.2.2. que es asperger y trastorno espectro autista o (TEA).
4.2.2.1. en estos los sintomas son parecidos pero en menor nivel y no hay falla del lenguaje.
4.3. hay diferentes fases de esta enfermedad que la dificultan para diagnosticar
4.4. se a identificado el rasgo citogenico pero no a podido ser aislado ya que abarca mas de 10 genes en megabase
4.4.1. cada vez hay mas niños con este padecimiento del 6 a 7% con TEA.
4.4.2. Hay la participación de muchos genes por la región genomica.
5. La genética del alcoholismo y otros trastornos adictivos
5.1. Las adicciones son patologías de pasos múltiples asociadas con comportamientos desadaptativos y destructivos.
5.1.1. se estan desarrollando nuevos criterios para trastornos adictivos para estudio epidemologico, su tratamiento y genetico
5.2. impacto en la sociedad
5.2.1. para la mayoría de la gente presenta un riesgo.
5.3. adiccion y trastornos psiquiatricos
5.3.1. el alcohol tienes sustancias ilícitas A2 tales como la cafeína y la nicotina
5.3.1.1. ya que hay genes que actúan involucrados en la vulnerabilidad al igual que en otras enfermedades.
5.4. hay una correlación del medio ambiente
5.4.1. esta se da por los agentes estresores del medio ambiente cuando el genotipo se relaciona.
5.4.1.1. observaciones de kendell y becker
5.4.2. eventos estresantes de la vida, crianza de los hijos, familia,medio ambiente, apoyo social, interacciones entre iguales y calidad marital.
5.5. progreso por fenotipo
5.5.1. es el acceso a mecanismos mediadores de genes y de efectos ambientales o llegando por ese medio
5.6. hay también puede afectar el ambiente hormonal del cerebro
5.6.1. puede afectar el genotipo afectado por neurotransmisores monoamina
5.6.1.1. monoamimina es un potente gen que al relacionarse con la interaccion endocrina y la testosterona da un descontrol.
5.6.1.1.1. hay distintos comportamientos de descontrol.
5.7. El producto de ADH es acetaldehído, un compuesto tóxico mediar que puede reaccionar con una variedad de biomoléculas. De hecho, el acetaldehído se aduce con ADN y ambos y el alcohol se reconoce formalmente como mutágenos.
6. Factores ambientales
7. Síndrome William-Beuren (monosomía del cromosóma 7)
7.1. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (cromosoma 4)
8. Formas de investigar
8.1. Historial gemelos
8.1.1. Estos estudios demuestran que cerca del 40% de la variacion en la personalidad se debe a la genetica
8.2. Historial familiar
8.3. Analisis cromosomicos
9. Comportamiento
9.1. es el resultado de
9.1.1. Genes
9.1.1.1. fenotipos
9.1.1.1.1. algunos tienen una fuerte carga genética, por ejemplo el alcoholismo
9.1.1.1.2. en otros se debate la relevancia de los genes, en conjuncion con el ambiente y otras variable en ciertos genes
9.1.1.2. Aspectos conductuales de las variantes cromosómicas
9.1.1.2.1. Aberraciones autosómicas numéricas
9.1.1.2.2. Variación en el número de copias
9.1.1.2.3. Aberración en los cromosomas
9.1.1.2.4. Otras variantes cromosómicas