1. Cromossomos
1.1. Obs: Braços(curto - p; longo - q)
1.2. Telocêntrico não ocorre no cariótipo humano normal
1.3. Cromo.Acrocêntricos em humanos
1.3.1. Apresentam regiões em satélites(pequenas massas de cromatina) ligadas aos braços p
1.4. Centrômeros (Constrição primária)
1.4.1. Regiões cromossômicas que intercedem a ligação dos microtúbulos ao DNA através de uma estrutura proteica(cinetócoro)
1.4.1.1. Garante uma igualmente distribuição dos cromo. para células filhas
1.4.1.2. Nesta região o DNA é formado por sequências repetitivas,onde originam a 1º constrição
1.4.1.3. Em metáfases de cromo.humanos onde são tratados com colchicina(visualização de centrômeros)
1.5. Constrição secundária
1.5.1. Em braços p dos cromo.acrocêntricos
1.5.2. Situam-se os genes que produzem subunidades de RNA ribossomal
2. Telômeros
2.1. Possuem uma sequência de DNA repetida na extremidade dos cromo.(TTAGGG ->AATCC_ )
2.2. Evitam que os cromossomos se juntem uns aos outros, pois cromo. quebrados podem se fusionar
2.3. Telomerases
2.3.1. Enzimas que mantém o tamanho do telômeros
2.3.2. Com a sua desregulação pode ter consequências no envelhecimento e no surgimento do câncer
2.4. Principais funções
2.4.1. Sinalizam para mecanismos de apoptose indicando que a célula está envelhecendo.Maior probabilidade de alteração estrutural (encurtamentos dos telômeros)
3. Anomalias Genéticas
3.1. Defeito em um gene
3.2. Defeito em um cromossomo
3.2.1. numéricas
3.2.2. estruturais
3.3. Epigenética
3.3.1. Variações não genéticas,modificações do genoma que são herdadas, mas que não alteram a sequência de DNA