Comienza Ya. Es Gratis
ó regístrate con tu dirección de correo electrónico
Rocket clouds
síndromes por Mind Map: síndromes

1. síndrome de Langer-Giedon

1.1. 8q24.1

1.1.1. autonómico dominante

1.1.1.1. piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono.

1.2. estructural

2. Síndrome de microdeleción

2.1. 16p11.2

2.1.1. retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia

2.2. estructural

3. Síndrome de wolf hirschhorn

3.1. 4p

3.1.1. ''casco de guerrero griego'' visible más claramente antes de la pubertad; así como microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas, filtrum corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares escasamente formados, y presencia de hoyuelos

3.2. estructural

4. síndrome Williams-beuren

4.1. q11.23

4.1.1. puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a menudo, iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más prominentes

4.2. estructural

5. deleción 1p36

5.1. cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, hipoplasia del tercio medio facial, filtrum largo, barbilla puntiaguda

5.2. estructural

6. cri du chat

6.1. 5p

6.1.1. Bajo peso al nacimiento, Crecimiento lento, Perímetro craneal reducido, Déficit intelectual, hipotonia.

6.2. estructural

7. Síndrome de Miller-Dieker

7.1. Autosómico dominate

7.1.1. 17p13.3

7.1.1.1. Produce retraso mental, parálisis cerebral infantil, microcefalia, convulsiones, falta de regulación de la temperatura, rechazo al alimento, apneas y suele reducir la esperanza de vida.

7.2. estructural

8. Síndrome de Silver-Russell

8.1. 11p15

8.1.1. La frente es ancha lo que contrasta con una cara pequeña y triangular con la barbilla puntiaguda; la boca es amplia con labios finos y con las comisuras hacia abajo y los ojos son grandes con escleras azuladas. Se observa una asimetría lateral y parcial de extremidades

8.2. estructural

9. Charcot-Marie-Tooth

9.1. autonómica dominante

9.1.1. 1p36.22

9.1.1.1. Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies Arcos de los pies elevados Dedos doblados Menor capacidad para correr Dificultad para flexionar el talón

9.2. estructural

10. síndrome de angelman

10.1. 15q11.2-q13

10.1.1. retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña. Las personas con síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho.

10.2. estructural

11. BECKWITH-WIEDEMANN

11.1. Autosómico dominate

11.1.1. 11p15.5

11.1.1.1. Es común una forma facial reconocible, a menudo normalizada en la edad adulta. Además de macrosomia, macroglosia, hemihiperplasia e hipoglucemia

11.1.2. estructural

12. síndrome de down

12.1. 21p

12.1.1. fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral

12.2. numérica

13. síndrome digeorge

13.1. 22q11

13.1.1. defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia

13.2. estructural

14. síndrome de smith-magenis

14.1. 7p11.2

14.1.1. braquicefalia, abombamiento frontal, hipertelorismo, sinofridia, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara cuadrada amplia con puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa

14.2. estructural

15. Síndrome de Rubinstein-Taybi

15.1. Autosómico dominate

15.1.1. 16p13.3

15.1.1.1. cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales de inclinación descendente, perfil nasal convexo, columela prominente, paladar ojival y micrognatia

15.2. estructural

16. SÍNDROME DE ALAGILLE

16.1. Autosómico dominate

16.1.1. delecion 20p12

16.1.1.1. frente prominente, ojos hundidos, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, raíz nasal plana y mentón prominente.

16.2. estructural

17. síndrome Prader Willi

17.1. 15q11-q13

17.1.1. frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo

17.2. estructural

18. síndrome de Turner

18.1. Xq

18.1.1. anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular

18.2. estructural

19. síndrome de Edwards

19.1. 18q11-q12

19.1.1. retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares

19.2. numérica

20. síndrome de Cushing

20.1. Autosómico

20.1.1. 6q

20.1.1.1. Cara de luna llena con una apariencia pletórica Obesidad troncal con panículos adiposos supraclavicular y nucal prominentes Por lo general, porciones distales de los miembros y los dedos muy delgadas

20.2. estructural

21. síndrome Ehlers-danlos

21.1. Autosómico dominate

21.2. q31

21.2.1. como la nariz delgada, el labio superior fino, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes

21.3. estructural