Alteraciones Genéticas Congénitas Adquiridas.

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Alteraciones Genéticas Congénitas Adquiridas. por Mind Map: Alteraciones Genéticas Congénitas Adquiridas.

1. Alteraciones Adquiridas.

1.1. Se pueden presentar en el transcurso de la vida, ya sea durante la infancia, en la vida adulta o en la vejez.

1.1.1. Por causas como diversas enfermedades o el deterioro normal del organismo, que produce daños irreversibles en algunos órganos o miembros del cuerpo.

2. Enfermedades Congénitas.

2.1. También conocidos como “defectos de nacimiento”, son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento.

2.1.1. Pueden ser Estructurales o Funcionales.

2.2. Estructurales.

2.2.1. Aquellas que involucran alteraciones morfológicas, es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo, como: espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. Pueden encontrarse anomalías mayores, las cuales implican un daño significativo en la salud, y menores, las cuales suelen ser frecuentes en la población, generalmente no implican ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas.

2.2.2. Ejemplos de anomalías congénitas menores son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre muchas otras. Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores (visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar ocultas).

2.3. Fucionales:

2.3.1. Aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras.

2.3.2. Poe Ejemplo: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

2.4. Causas

2.4.1. Factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.

2.4.2. Otros defectos congénitos llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Otras anomalías son de origen mixto o multifactorial, ya que en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes.

3. Genéticas

3.1. Condición patológica causada por una alteración del genoma.

3.1.1. Puede ser hereditaria, si el gen alterado está presente en las células germinales, o no, si sólo afecta a las células somáticas.

3.1.2. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

3.2. Enfermedades Genéticas

3.2.1. -Síndrome de Angelman - Síndrome de Down - Fibrosis quística - Hemofilia - Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis - Síndrome de Patau - Enfermedad de Tay-Sachs