1. ↓ [] ácidos biliares
1.1. Ácido triidroxicolestanóico – THCA
1.2. Diidroxicolestanóico – DHCA
2. Epidemiologia
2.1. Não há relações com
2.1.1. Sexo
2.1.2. Etnia
2.1.3. Aspecto social
2.1.4. Demografia
2.2. Mundial
2.2.1. 1:50.000 pessoas
2.3. Japão
2.3.1. 1:500.000 nascidos vivos
2.4. Brasil
2.4.1. 1:75.000 pessoas
2.5. Estados Unidos
2.5.1. 1:50.000 pessoas
2.6. Quebec
2.6.1. 1:12.000 pessoas
3. Tratamento
3.1. Atualmente, apenas sintomático
3.1.1. Vitamina K
3.1.1.1. Útil para tratar os defeitos da coagulação causados pela cirrose hepática.
3.1.2. Tratamento gastronômico
3.1.2.1. Com ingestão de calorias adequadas em dieta
3.1.2.1.1. Dificuldade na beta-oxidação
3.1.2.2. Ômega-3, ômega-6
3.1.2.2.1. Administração de DHA
3.1.2.3. Terapia primária de ácido biliar
3.1.2.3.1. Via do colesterol comprometida
3.1.2.4. Suplementação bioquímica
3.1.2.4.1. Falta das enzimas e proteínas peroxissomais
3.1.3. Remoção da catarata na infância,
3.1.3.1. Acúmulo de ácidos graxos
3.1.3.1.1. Uso de óculos
3.1.4. Uso de anticonvulsionante ou anti-epiléptico, em casos de convulsão
3.1.4.1. Desmielinização
3.1.4.1.1. Erro no metabolismo de lipídeos
4. Diagnóstico (químico/molecular)
4.1. Plasma e Urina
4.2. Plasma e Fibroblatos
4.2.1. ↑ [] ácidos graxos de cadeia longa
4.2.1.1. ↑ [] ácido fitânico.
4.2.1.1.1. ↑ [] enzimas hepáticas
4.2.1.2. ↑ [] ácido pristânico
4.3. Hemácias
4.3.1. Ausência da síntese de plasmalógenos
4.3.2. ↓ [] fosfolipídeos de éter
5. Prognóstico
5.1. Não há cura
5.1.1. Pode ser detectada ainda no período neo-natal
5.1.1.1. Mais severa
5.1.1.1.1. Paciente sobrevive apenas alguns meses de vida
5.1.1.2. Menos severa
5.1.1.2.1. Expectativa de vida sobe para 10 anos de idade
6. Conceito
6.1. Síndrome causada por defeito na biogênese do peroxissomo
6.1.1. Defeito nas vias peroxissomais
6.1.1.1. Metabolismo de lipídeos
6.1.1.1.1. Formação do colesterol
6.1.1.1.2. Defeito na enzima ligase Acil-CoA
6.1.1.2. Metabolismo de aminoácidos
6.1.1.2.1. Degradação de ácido úrico
6.1.1.3. Deficiência na importação de catalases pela PEX 13
6.1.1.3.1. Degradação da água oxigenada
7. Origem
7.1. Hereditária
7.1.1. Transmitidas de geração em geração
7.2. Autossõmica
7.2.1. Gene alterado encontra-se em um cromossomo não sexual
7.2.1.1. Homens e mulheres podem ser atingidos na mesma proporção
7.3. Recessiva
7.3.1. Possui genes responsáveis pela produção de enzima inativa
7.3.2. Manifesta o caráter apenas em dose dupla, por exemplo, gene "aa".
7.4. PEX 1 E PEX 6
7.4.1. Citosólicas
7.4.1.1. Fornecem ATP e intermediários de elétrons
7.5. Erro na biogênese do peroxissomo
7.5.1. Mutação nos genes 13 PEX
7.5.1.1. Codificam proteínas peroxinas
7.5.1.1.1. PEX 1, PEX 6, PEX 10, PEX 13, E PEX 26 são as mais frequentes de sofrer erros
8. Sinais e sintomas
8.1. Características físicas
8.1.1. Hipotonia
8.1.1.1. Tônus muscular baixo
8.1.1.1.1. Neuropatias
8.1.2. Grandes fontanelas
8.1.3. Suturas divididas
8.1.4. Testa proeminente
8.1.4.1. Elevada
8.1.4.2. Inchada
8.1.4.3. Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa
8.1.5. Perfil facial achatado
8.1.5.1. Cristas supraorbitais hipoplásticas
8.1.5.2. Acúmulo de ácido graxo de cadeia muito longa
8.1.6. Narinas antevertidas (mais pra trás)
8.1.7. Criptoquidia
8.1.8. Palato altamente arqueado
8.2. Características biológicas
8.2.1. Hepatomegalia
8.2.2. Catarata
8.2.3. Cistos renais corticais
8.2.3.1. Defeito na via da degradação do ácido úrico
8.2.4. Migração neuronal anormal
8.2.4.1. Comprometimento de interações celulares
8.2.4.2. Forma de sinalização
8.2.4.2.1. Incorporação de ácidos graxos anormais nas membranas neuronais
8.2.5. Neuropatologia
8.2.5.1. Desmielinização
8.2.5.1.1. Defeito no metabolismo de lipídeos
8.2.6. Ausência de testículo
8.2.6.1. Defeito na via do colesterol
8.2.6.1.1. Não produz androgênio
8.2.7. Inclusões trilamelares
8.2.7.1. Acúmulo de produtos lipídicos sudanofílicos em locais do cérebro
8.2.7.1.1. Macrófagos
8.2.7.1.2. Neurônios
8.2.7.1.3. Células da Glia