Genética—UNAD-151009_94
por Tatiana Perlaza Ramos
1. En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas
1.1. Como, por ejemplo: La sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidos de la beta-globina en el lugar de la enfermedad de células falciformes en los individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene una tendencia a cristalizar a bajas contenidos de oxígeno.
2. GENOTIPO es la constitución genética del individuo.
3. FENOTIPO es la expresión externa o aparente del genotipo.
4. La GENÉTICA es la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
4.1. GENOMA es toda la información genética de un individuo o especie contenida en los cromosomas.
4.1.1. Un CROMOSOMA es el lugar de asiento de la información genética.
4.1.2. Un ALELO son las distintas alternativas que tiene un gen para codificación de determinado carácter.
4.1.2.1. letra mayúscula alelos dominantes
4.1.2.2. Letra minúscula alelos recesivos
4.1.3. Un GEN es un fragmento de ADN ubicado en los cromosomas.