1. CARACTERISTICAS
1.1. los transtornos metabolicos son un grupo amplio de enfermedades metabolicas
1.2. cuando hablamos de metabolismo se habla de todas las vias metabolicas o reacciones quimicas que ocurren en nuestro cuerpo para que nuestro cuerpo pueda aprovechar lo que comemos
1.3. se divide en 3 grupos principales de acuerdo a la via metabolica
1.3.1. carbohidratos
1.3.1.1. azucares
1.3.2. proteinas
1.3.2.1. aminoacidos
1.3.3. acidos grasos
1.3.3.1. lipidos
1.4. estos transtornos ademas de metabolicos son geneticos
1.5. la mayoria de estos casos tienen un patron de herencia AUTOSOMICO RECESIVO
1.6. toda la poblacion en el mundo mas o menos portamos de 10 a 15 transtornos en estado heterocigoto
2. ¿POR QUE SE ORIGINA?
2.1. son ocasionados por mutacion genetica
2.2. dentro de la secuencia de los genes que van a ser el instructivo para formar enzimas encargadas de degradar algunas sustancias en nuestro cuerpo
2.3. si el gen tien alguna mutacion la enzima no tendra la actividad suficiente para degradar un producto entonces el sustrato no se llega a convertir en el producto final
2.4. al haber acumulo del sustrato este tiene que encontrar una via alterna, esta via no es la mas inocua y puede causar daños
2.4.1. los daños que puede causar
2.4.1.1. a nivel celular
2.4.1.2. a nivel de los tejidos
2.4.1.3. de manera cronica
2.4.1.3.1. ocasiona una difusion organica
3. TRANSTORNOS METABOLICOS MAS COMUNES
3.1. por su frecuencia
3.1.1. hipercolesterolemia familiar
3.1.1.1. consiste en un patron de herencia autosomico dominate
3.1.1.2. se considera que se afecta a 1 de cada 500 individuos
3.1.1.3. aqui se ve un aumento elevado de los niveles del LDL colesterol esto puede llevar al indivuduo a tener de forma muy prematura infartos cerebrales, vasculares o cardiacos
3.1.2. fenilcetonuria
3.1.2.1. afecta a 1 de 12000 individuos
3.1.2.2. en este transtorno no se puede matabolizar la fenilalanina
3.1.2.3. este transtorno se ocasiona por que no existe la cantidad suficiente de la ezima que va a cortar la fenilalanina por lo tanto se acumula en algunos tejidos
3.1.2.4. la fenilalanina acumulada busca una ruta alterna por donde eliminarse en este inter de ruta alterna forma unos metabolitos que son toxicos