1. caracteristicas fenotipicas
1.1. cabeza
1.1.1. holoptocencefalia
1.1.2. dismorfismo facial
1.1.3. ciclopia
1.2. extremidades
1.2.1. polidactilia
2. etiologia
2.1. libre
2.1.1. 75%
2.1.1.1. cromosoma completo
2.2. translocación robertsoniana
2.2.1. 13, 14, 15, 21 ó 22
2.2.1.1. el 20 %
2.3. translocación recíproca
2.4. mosaico
2.4.1. 5%
3. manifestaciones clinicas
3.1. neurologicas
3.1.1. hipotonia
3.1.2. hiporrectividad
3.1.3. distorsión espacial y temporal
3.2. manos y pies
3.2.1. polidactilia
3.3. craneofaciales
3.3.1. hipoteloriso
3.3.1.1. agenesia pre-maxilar
3.3.2. paladar hendido
3.3.2.1. microoftalmia
3.3.2.1.1. anoftalmia
3.3.3. cebocefalia y ausencia de esqueleto nasal
3.3.3.1. labio leporino
3.3.4. coloboma
3.3.4.1. microcefalia
3.3.4.1.1. aplacía cutáneo occipital
3.4. torax
3.4.1. malformaciones cardiacas
3.4.2. apneas frecuees
3.4.3. estrecho
3.4.4. malformaciones vertebrales
3.4.5. cifoscoliosis
3.5. pelvis
3.5.1. malformaciones urogenitales
3.5.2. hernia umbilical congenia
3.5.3. no hay descenso de los testículos a las bolsas testiculares
3.6. pequeños al nacer
3.6.1. 2600 gr
3.7. fiebre alta postnacimiento
4. epidemiologia
4.1. mundial
4.1.1. 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in utero
4.1.2. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos en el mundo
4.1.3. la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren antes del año
4.1.3.1. se han registrado casos de supervivencia prolongada hasta la adules
4.2. nacional
4.2.1. en risaralda
4.2.1.1. 1 de cada 22 casos de anomalías congénitas
4.2.2. a nivel nacional el instituto nacional de salud no cuenta con estudios generales ni emisión de boletines sobre esta enfermedad