Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo

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Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo por Mind Map: Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos  del metabolismo

1. Fisiopatología

1.1. Según la función afectada los EIM se clasifican en 3 grupos

1.1.1. Grupo 1

1.1.1.1. Alteración de síntesis o catabolismo de moléculas complejas

1.1.2. Grupo 2

1.1.2.1. Intoxicaciones agudas o crónicas por acumulo de compuestos tóxicos en lugares cercanos al lugar de bloqueo metabólico

1.1.3. Grupo 3

1.1.3.1. EIM asociados a una deficiencia en la producción o utilización de energía. El organismo no dispone de la energía necesaria provocando falla multiorgánica general

2. Diagnóstico clínico

2.1. Depende del defecto bioquímico, al inicio de la ruta metabólica no hay hallazgos clínicos tempranos. Acumulación de metabolitos intermediarios, generan signos y síntomas llamativos

2.2. Según edad y presentación de signos y síntomas

2.2.1. Síntomas agudos en el periodo neonatal

2.2.1.1. Inespecíficos y atribuibles a otras causas comunes en esa etapa.

2.2.1.1.1. Distrés respiratorio

2.2.1.1.2. hipotonía

2.2.1.1.3. Vómitos, diarrea y deshidratación

2.2.1.1.4. Reflejo de succión pobre

2.2.1.1.5. Letargia y convulsiones

2.2.1.2. Una señal importante de la presencia de EIM es el deterioro inesperado e inexplicable, sin causa aparente, en un niño nacido en condiciones normales que no responde a tratamiento sintomático normal,

2.2.1.2.1. Deterioro neurológico

2.2.1.2.2. Presentación hepática

2.2.1.2.3. Presentación cardíaca

2.2.1.3. Comúnmente las EIM se visualizan entre horas a semana, según sea el defecto bioquímico

2.2.2. Síntomas tras el periodo neonatal

2.2.2.1. Los trastornos de clasifican según el desarrollo de su sintomatología y diagnostico

2.2.2.1.1. Trastornos del metabolismo intermediario

3. Principales enfermedades

3.1. Grupo 1

3.1.1. Enfermedades de transporte y procesamiento intracelular

3.1.1.1. Deficiencia de alfa-1.antitripsina

3.1.1.2. Síndrome de glicoproteína deficiente de carbohidrato

3.1.2. Enfermedades peroxisomales

3.1.3. Enfermedades lisosomales

3.2. Grupo 2

3.2.1. Acidurias orgánicas

3.2.2. Intolerancia a los azúcares

3.2.2.1. Galactosemia

3.2.2.2. intolerancia hereditaria a la fructosa

3.2.3. Defectos congénitos del ciclo de la urea

3.2.4. Aminoacidopatías

3.2.4.1. Fenilcetonuria

3.2.4.2. Enfermedad de la orina de jarabe de arce

3.3. Grupo 3

3.3.1. Glucogenosis

3.3.2. Defectos de gluconeogénesis

3.3.3. Acidemias lácticas congénitas

3.3.4. Trastornos de oxidación de ácidos grasos

3.3.5. Enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial

4. Diagnóstico laboratorio

4.1. Protoco inicial

4.1.1. Orina

4.1.1.1. Olor Color Cuerpos cetónicos (Combur test) pH (Combur test) Sustancias reductoras (Clinitest) Cetoácidos (DNPH) Sulfitos (Sulfitest Merck) Reacción de Brandt

4.1.2. Sangre

4.1.2.1. Hemograma Electrolitos, anion gap Gasometría Glucosa, calcio Acido úrico Pruebas hepáticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albúmina) Pruebas de coagulación Amonio Acido láctico, pirúvico 3-hidroxibutirato, acetoacetato

4.2. Protocolo específico

4.2.1. Orina

4.2.1.1. Aminoácidos Carnitina, acilcarnitinas Acido orótico (sospecha alteración ciclo de la urea) Mono-disacáridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria a la fructosa) Oligosacáridos (sospecha glucogenosis/enfermedad lisosomal) Acidos orgánicos Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I)

4.2.2. Plasma

4.2.2.1. Aminoácidos Carnitina total y libre, acilcarnitinas Disialotransferrina (sospecha de síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos)

4.2.3. LCR

4.2.3.1. Aminoácidos Láctico, pirúvico (L/P)

4.2.4. Otros

4.2.4.1. Pruebas de sobrecarga Pruebas de esfuerzo Test de ayuno Biopsia de piel (fibroblastos) Biopsia muscular, hepática

5. Metodología de última generación

5.1. Cromatografía de aminoácidos en sangre y orina.

5.2. iIentificación de metabolitos anormales específicos por espectrometría de masas-cromatografías de gas en sangre y orina

5.3. PCR

5.4. Análisis enzimático

6. Tratamiento

6.1. Grupo 1

6.1.1. Reposición de metabolitos

6.2. Grupo 2

6.2.1. Requiere la retirada del tóxico mediante dietas especiales, exanguinotransfusion y diálisis peritoneal o hemodiálisis.

6.3. Grupo 3

6.3.1. Requiere adecuada reposición energética.