Enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal

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Enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal por Mind Map: Enfermedades congénitas del metabolismo  en el período neonatal

1. Fisiopatología

1.1. Por intoxicación:

1.1.1. Se acumulan metabolitos, por bloqueo de la vía metabólica, provocando efectos tóxicos sobre el sistema nervioso central. Se incluyen en este grupo las aminoacidopatías, acidurias orgánicas, defectos del ciclo de la urea y galactosemia.

1.2. Por déficit energético:

1.2.1. hay un déficit en la producción o en la utilización de la energía produciéndose el bloqueo metabólico en etapas intermedias o finales de la vía metabólica. Pertenecen a este grupo: los defectos de la ß oxidación de los ácidos grasos, los defectos de la gluconeogénesis y glucogenosis (I, III), las acidosis lácticas congénitas y las enfermedades mitocondriales.

1.3. Moléculas complejas:

1.3.1. afectan a la síntesis o degradación de moléculas complejas por diferentes organelas celulares. Se incluyen en este grupo las enfermedades peroxisomales, lisosomales, los déficits de glicosilación de proteínas (CDG) y los déficits del metabolismo de los neurotransmisores.

2. Diagnóstico clínico

2.1. Antecedentes obstétricos-familiares:

2.1.1. Investigar la historia familiar, ya que son generalmente de herencia autosómica recesiva

2.2. Cribado Neonatal

2.2.1. con la aplicación de la espectrometría de masas en tándem

2.3. Sintomatología de alerta

2.3.1. Deterioro neurológico

2.3.1.1. El mas comun un cuadro de intoxicación (vómitos, letargia y rapidamente entra en coma)

2.3.1.2. sintomatología en el periodo neonatal inmediato con hipotonía generalizada,convulsiones y posterior retraso psicomotor.

2.3.2. Afectación heática

2.3.2.1. fallo hepatico agudo con ictericia, aumento en transaminasas, hopoglucemia con ascitis y edemas, sindrome hemorragico, colestasis, hepatomegalia,

2.3.3. Afectación cardiaca

2.3.3.1. Cardiomiopatía progresiva, trastornos del ritmo, derrame pericárdico

2.3.4. Otras

2.3.4.1. formas multisistémicas progresivas, síndromes dismórficos

3. Principales enfermedades

3.1. Deterioro neurológico

3.2. Malformaciones congénitas

3.3. Fallo hepático

3.4. Colestasis

3.5. Hepatomegalia

3.6. Cardiomiopatía congénita

3.7. Trastornos del ritmo cardíaco

3.8. Derrame pericárdico

3.9. Síndromes dimórficos

4. Diagnóstico laboratorio

4.1. Niveles de amonio, anión gap, niveles de lactato y pirutavo, glicina, test de sulfitos, niveles de glucosa, bilirrubina, transaminasas, enzimas hepáticas, entre otros.

4.2. En función Clínico y Bioquímico existen excepciones

4.2.1. Síndrome Neurológico+ Hiperamoniemia

4.2.1.1. Amonio en el neonato RF: <110mmol/l. La relación Glicina/amonio es<1,6

4.2.2. Síndrome Neurológico+ Acidosis Metabólica

4.2.2.1. Anión gap

4.2.2.1.1. Normal (8-16mEq/L)

4.2.2.1.2. Elevado (>16mEq/L)

4.2.3. Acidosis láctica

4.2.3.1. Elevación del lactato mantenida en ausencia de infección o hipoxia tisular

4.2.3.1.1. Acidosis láctica congénita

4.2.3.2. Acidosis sobreviene cuando la tasa plasmática de ac. láctico es 5mmol/L.

4.2.3.3. Realizar análisis de lactato y piruvato en ayunas y 1 hora después del alimento.

4.2.3.3.1. RF de la relación lactato/piruvato es <20

4.2.4. Afectación neurológica s/hiperamoniemia ni acidosis metabólica

4.2.4.1. Dismorfia facial

4.2.4.1.1. Trastornos peroxisomales

4.2.4.1.2. Defectos congénitos de la glicosilación

4.2.4.1.3. S. de Smith-Lemli-Opitz colesterol plasmático, 7 Dehidrocolesterol.

4.2.4.2. Glicina elevada

4.2.4.2.1. Hiperglicinemia no cetósica si glicina LCR/glicina plasma >0,08

4.2.4.3. Hipouricemia

4.2.4.3.1. Ver test de sulfitos. Si es positivo

4.2.5. Hipoglucemia neonatal persistente, con glucosa <2,2mmol/l

4.2.5.1. Se debe determinar con hipoglucemia el nivel plasmático de cuerpos cetónicos.

4.2.5.1.1. Hipoglucemia hipocetósica

4.2.5.1.2. Hipoglucemia cetósica

4.2.6. ECM con afectación hepática en el RN

4.2.6.1. Hepatomegalia con hipoglucemia sugiere glucogenosis tipo I o III

4.2.6.2. Fallo hepático con aumento de bilirrubina, de transaminasas, alteración de la coagulación, hipoglucemia, sugiere galactosemia, tirosinemia I

4.2.6.3. Ictericia colestática con fallo de crecimiento es observada en el déficit de a-1- antitripsina, enfermedad de Byler

4.2.7. ECM con afectación cardíaca en el RN

4.2.7.1. Trastornos del ritmo cardíaco con hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia, CK

4.2.7.2. Cardiomiopatía con acidosis láctica

4.2.7.3. Derrame pericárdico-cardiomiopatía

4.2.7.4. Cardiomiopatía con hipotonía severa

4.2.7.4.1. enfermedad de Pompe.

5. Metodología de última generación

5.1. Espectrometría de masas en tamdem (MS-MS)

5.1.1. Análisis sistemático de la muestra de sangre seca recogida en la tarjeta de guthrie

5.1.1.1. Valora

5.1.1.1.1. Acilcarnitinas

5.1.1.1.2. Aminoácidos

5.1.2. Técnica sensible y específica, con pocos falsos positivos

5.1.2.1. Detección de

5.1.2.1.1. Aminoacidopatías

5.1.2.1.2. Defectos de la oxidación de los ácidos grasos

5.1.2.1.3. Acidurias orgánicas

6. Tratamiento

6.1. Tratamiento sintomático

6.1.1. Ventilación asistida, soporte hemodinámico, corrección de los desajustes hidroelectrolíticos y del equilibrio ácido base, así como la utilización de una cobertura antibiótica.

6.2. Depuración endógena.

6.2.1. Reducción de tóxicos en el organismo, aporte hídrico y calórico, emulsiones lipídicas.

6.3. Administración de sustancias desintoxicantes y cofactores vitamínicos para el síndrome biquímico.

6.3.1. Quelantes del amonio, ácidocar-glúmico, L-arginina, carnitina, coctel vitamínico de Tiamina, Biotina, B12, B2 y B6.

6.4. Depuración extrarrenal del tóxico.

6.4.1. Hemodiafiltración venovenosa continua, hemodiafiltración arteriovenosa continua, diálisis peritoneal, hemodiálisis y exanguinotransfusión.