1. no Brasil têm realizado ações preventivas como implantação de serviços de informação sobre agentes teratogênicos e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas, monitorização de DC, programas de triagem neonatal e tratamento de algumas doenças genéticas.
2. A sua maioria acontece nos três primeiros meses de gestação.
3. Já a prevenção terciária é fundamentalmente pós-natal, evitando as complicações dos DCs, melhorando as possibilidades de sobrevida da criança assim como sua qualidade de vida.
4. A prevenção secundária ocorre essencialmente no período da gestação, evitando o nascimento de um feto defeituoso.
5. A prevenção primaria é aquela realizada antes da concepção, impedindo a ocorrência de um DC
6. Anormalidades estruturais e metabólicas Incluem diversos DCs com etiologias distintas. A Síndrome de Down é uma das mais comuns anormalidades cromossômicas, ocorrendo numa frequência de 0,15% de todos os nativivos, apresentando uma maior incidência com o aumento da idade materna
7. 3) Causas multifatoriais A maioria das anomalias congênitas não é causada por genes isolados ou defeitos cromossômicos
8. 2) Causas ambientais Os fatores ambientais exercem uma influência parcial ou total sobre algumas anomalias humanas.
9. 1.2 – Causas cromossômicas Aberrações cromossômicas são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos.
10. 1.1 - Causas gênicas As anomalias gênicas representam 7 a 8% das anomalias congênitas e podem estar relacionadas com anomalias isoladas ou associadas
11. 1) Causas genéticas Dentre as doenças genéticas verificam-se aquelas com envolvimento gênico e cromossômico
12. efeito congênito (DC) refere-se a um distúrbio de origem genética e/ou ambiental que ocorre no período embrionário-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos.
13. período embrionário-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos.
14. Deformação Distorções nas estruturas fetais já formadas, secundárias à ação de forças mecânicas extrínsecas (constricção uterina sobre o bebê no canal de parto) ou intrínsecas (edema fetal).
15. ETIOLOGIA
16. PATOGENESE
16.1. Malformação São anormalidades morfológicas de órgão ou partes do corpo que ocorrem devido a um processo anormal de desenvolvimento que pode ser retardado, interrompido ou alterado
16.2. Disrupção ou perturbação É um defeito morfológico de um órgão, parte dele ou de uma região maior do corpo resultante de perturbação ou interferência de estruturas previamente normais.
17. Apresentação Clínica
17.1. Síndrome. Conjunto de anormalidades congênitas que geralmente se repetem em um padrão constante e compartilham uma etiologia específica
17.2. Associação . Ocorrência concomitante de dois ou mais achados de forma não aleatória, que ocorrem mais associados do que isolados, cuja ligação entre as anormalidades não é consistente para justificar a definição de síndrome
17.3. Seqüência . O termo é utilizado para indicar um padrãode anormalidades que resultam de uma anormalidade primária simples ou de um fator mecânico simples.
18. EPIDEMIOLOGIA
18.1. 2) Infecções congênitas As doenças sexualmente transmissíveis são fatores de risco para alguns eventos perinatais adversos como DC, abortos, gravidez ectópica, natimortalidade, prematuridade, morbidade em recém nascidos e morte.
18.2. 3) Outras causas As populações de países em desenvolvimento, como o Brasil, apresentam características sociais, políticas e econômicas muito particulares para a compreensão de potenciais riscos teratogênicos aos quais uma mulher grávida possa estar exposta.
