1. Sd de inmunodeficiencia adquirida combinada
1.1. Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T
1.2. El síntoma más común en los niños con SCID es una cantidad excesiva de infecciones.
1.2.1. Este tipo de SCID se debe a mutaciones en genes en el cromosoma 11
1.2.2. Estos genes son llamados genes activadores de recombinasa 1 y 2 (RAG1 y RAG2)
1.2.3. Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK
1.3. Estos niños tienden a tener enfermedades recurrentes
1.3.1. Meningitis
1.3.1.1. Neumonía
1.3.1.1.1. Infecciones del torrente sanguíneo
1.3.2. Entre los más peligrosos se encuentra un organismo llamado Pneumocystis carinii
1.3.2.1. Neumonía mortal
2. Síndrome de inmunodeficiencia combinada grave ligada al x
2.1. Forma más frecuente de SCID
2.2. Mutación genética en la cadena y receptor trimérico (αβγ) IL-2
2.2.1. receptores afectados
2.2.1.1. IL-4
2.2.1.2. IL-7
2.2.1.2.1. Bloquea maduración linfocitos T
2.2.1.3. IL-9
2.2.1.3.1. Disfunción citocinas
2.2.1.4. IL-15
2.3. IL-2 defectuosa
2.3.1. inhiben la proliferación de las células T, B y NK
3. Autosómica recesiva
3.1. defecto e cadena α (IL-7)
3.1.1. Forma autosómica recesiva de SCID
3.1.1.1. similar a XSCID
3.1.1.1.1. pero con células NK intactas.
3.2. deficiencia de ZAP-70
3.2.1. proteína tirosina cinasa
3.2.1.1. transducción de señales por TCR
3.2.1.1.1. selección del timo defectuosa
3.3. mutaciones de las subunidades CD3δ, CD3γ y CD3ε
3.3.1. Desarrollo parcialmente detenido
3.3.1.1. TCR
3.3.2. deficiencia grave de células T
3.3.2.1. Las deficiencias de p56lck Janus cinasa 3
3.3.2.2. Deficiencias de p56lck
3.3.2.3. Janus cinasa 3
3.3.2.3.1. Molécula de señalización
4. Ataxia-telangiectasia
4.1. La AT es un trastorno autosómico recesivo.
4.1.1. Mutado en el gen ATM
4.1.2. El ATM codifica cinasa de renina
4.1.3. Tienen mayor probabilidad de cáncer y sensibilidad a la radiación
4.2. Es un trastorno multisistemico caracterizado
4.2.1. Neurodegeneración en el cerebelo
4.2.2. Telangiectasia oculocutánea
4.3. Se asocia con inmunideficiencias
4.3.1. Linfopenia
4.3.1.1. hipogammaglobulinemia
4.3.1.1.1. y disfunción inmunitaria
5. Sd De Wiskott-Aldrich
5.1. Ligado a X
5.1.1. Proteina del citoesqueleto Hematopoyetico
5.1.1.1. Gen WASP
5.1.1.1.1. Afectación en Celulas T
5.1.1.1.2. Plaquetas defectuosas
5.1.1.2. Eccema
5.1.1.3. Trombocitopenia
5.1.2. Formación de la sinapsis inmune y la señalización intracelular
5.1.2.1. Activación de linfocitos Afectados
5.1.3. Reorganización de actina afectada
5.2. Infecciones bacterianas recurrentes
5.2.1. Streptococcus pneumoniae
5.2.2. Haemophilus influenzae tipo b
5.2.3. Staphylococcus aureus
5.3. Formas leves
5.3.1. tratamiento sintomatológico
5.3.1.1. hemorragias
5.3.1.1.1. transfusiones
5.3.1.2. Anticuerpos pasivos
5.3.1.3. Bacterianas
5.3.1.3.1. antibióticos
5.4. Graves
5.4.1. Transferencia de células madre hematopoyéticas