Síndrome de Angelman

1. Síntomas

1.1. Convulsiones

1.1.1. Ej: Convulsión en caída

1.2. Movimientos temblorosos en extremidades

1.3. Marcha espasmódica

1.4. Personalidad feliz y excitable

1.5. Discapacidad intelectual grave

1.6. "Aleteo" con extremidad superior

2. Posibles tratamientos

2.1. Cannabis (Marihuana)

2.1.1. Cannabidiol (CBD no psicoactivo)

2.1.1.1. Sus propiedades poseen efectos anticonvulsivos

2.2. Topotecan

2.2.1. Se superpone a la copia paterna del UBE3A

3. Gen UBE3A

3.1. Gen aportado por la madre está inactivo

3.2. Debido a que el padre aporta 2 Cr15 se elimina el de la madre causando mutación

4. Existen dos tipos

4.1. Por Mutación Genética

4.1.1. Generalmente por parte materna

4.2. Disomía Uniparental

4.2.1. Generalmente por parte del padre

4.2.1.1. Similar a Síndrome de Prader-Willi

5. Diagnóstico

5.1. Pruebas genéticas

5.1.1. Ej: Mutación genética en la copia del gen de la madre

5.2. Resonancia magnética en el cerebro

5.3. Electroencefalograma

5.3.1. Diferencia notoria con EEG de individuos tipo