Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman por Mind Map: Síndrome de Angelman

1. Síntomas

1.1. Convulsiones

1.1.1. Ej: Convulsión en caída

1.2. Movimientos temblorosos en extremidades

1.3. Marcha espasmódica

1.4. Personalidad feliz y excitable

1.5. Discapacidad intelectual grave

1.6. "Aleteo" con extremidad superior

2. Existen dos tipos

2.1. Por Mutación Genética

2.1.1. Generalmente por parte materna

2.2. Disomía Uniparental

2.2.1. Generalmente por parte del padre

2.2.1.1. Similar a Síndrome de Prader-Willi

3. Posibles tratamientos

3.1. Cannabis (Marihuana)

3.1.1. Cannabidiol (CBD no psicoactivo)

3.1.1.1. Sus propiedades poseen efectos anticonvulsivos

3.2. Topotecan

3.2.1. Se superpone a la copia paterna del UBE3A

4. Diagnóstico

4.1. Pruebas genéticas

4.1.1. Ej: Mutación genética en la copia del gen de la madre

4.2. Resonancia magnética en el cerebro

4.3. Electroencefalograma

4.3.1. Diferencia notoria con EEG de individuos tipo

5. Gen UBE3A

5.1. Gen aportado por la madre está inactivo

5.2. Debido a que el padre aporta 2 Cr15 se elimina el de la madre causando mutación