1. Puede ocurrir cuando se forma el huevo o esperma durante las primeras etapas de desarrollo del feto.
1.1. Anomalías Estructurales
1.1.1. Ocurre cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo, dando lugar a la pérdida de material cromosómico
1.1.1.1. Deleción: pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
1.1.1.1.1. Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman
1.1.1.2. Inversión: cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación, deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,Bposteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
1.1.1.3. Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas
1.1.1.4. Inserciones: parte de un cromosoma se ha presentado de forma inusual dentro del mismo u otro comosoma
1.2. Anomalías Númericas
1.2.1. Resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
1.2.1.1. Monosomía
1.2.1.1.1. *Pérdida de un cromosoma *Quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
1.2.1.2. Trisomía
1.2.1.2.1. Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos