Genetica - UNAD - 151009_4

Descripción de los conceptos genéticos, descripción de las mutaciones y del código genético

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1. Cada triplete tiene un significado

2. TRANSMISIÓN DE UN CARÁCTER

2.1. ES NECESARIO UN PAR DE GENES (2 GENES) TAMBIÉN LLAMADA PAREJA ALÉLICA

2.1.1. Los genes ocupan el mismo locus (LUGAR) también llamados genes homólogos

2.1.1.1. 1 es aportado por el padre

2.1.1.2. 1 es aportado por la madre

2.1.2. CONSTITUYEN ALELOS

2.1.2.1. Alelos dominantes

2.1.2.1.1. letra mayusculas

2.1.2.2. Alelos recesivos

2.1.2.2.1. letra minúsculas

2.1.2.3. Heterocigota

2.1.2.3.1. EJEMPLO

2.2. EN EL ESTUDIO DE UN INDIVIDUO PODEMOS ENCONTRAR

2.2.1. En un individuo puede ser

2.2.1.1. Monohibrido

2.2.1.1.1. Cuando tiene una sola pareja alelica en estado heterocigota

2.2.1.2. Dihibrido

2.2.1.2.1. Cuando tenemos 2 parejas alélicas en estado heterocigota

3. CODIGO GENETICO

3.1. LA TRADUCCIÓN ES EL PROCESO MEDIANTE EL CUAL UN ARN MENSAJERO VA A SER LEÍDO DENTRO DE LO QUE ES LA ESTRUCTURA DEL RIBOSOMA PARA DAR ORIGEN A LA PROTEÍNA PARA LA CUAL CODIFICA

3.1.1. La secuencia del mensajero es leída en tripletes o conjuntos de 3 bases.

3.1.1.1. Existen 20 aminoácidos diferentes

3.1.1.2. Se pueden formar 64 codones distintos

3.1.1.2.1. 61 codifican para aminocidos

3.1.1.2.2. 3 son codones de stock o terminación de la traducción

3.2. LAS VARIANTES DE CODONES Y LOS AMINOÁCIDOS PARA LOS QUE CODIFICAN, FORMAN EL CÓDIGO GENÉTICO

3.2.1. Permite traducir la información que esta contenida en el ADN en forma de nucleotidos al lenguaje de las proteínas en forma de aminoácidos

3.3. CARACTERISTICAS

3.3.1. Es universal

3.3.1.1. Guia la traduccion de casi todos los organismos

3.3.2. No es ambiguo

3.3.3. Es unidireccional

3.3.3.1. Se lee en un unico sentido

3.3.4. Es degenerado

3.3.4.1. Mas de un triplete codifica para un mismo aminoacido

3.3.5. Sin solapamiento

3.3.5.1. No comparten bases en comun

3.3.6. Todo los tripletes tienen sentido

3.3.6.1. Son codones de stock

4. CONCEPTOS GENETICOS BASICOS

4.1. HERENCIA

4.1.1. Transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación

4.2. GENOMA

4.2.1. Toda la información genética de un individuo o especie contenida en los cromosomas

4.3. CROMOSOMA

4.3.1. Es donde se asienta la informacion genetica

4.4. GEN

4.4.1. Los genes son fragmentos o porciones de ADN, que estan ubicados en los cromosomas y estos genes codifican para un determinado caracter y son capaces de transcribirse para ARN

4.4.1.1. ejemplo vamos a tener genes que codifican para color de pelo, color de ojos, etc.

4.5. ALELOS

4.5.1. son las distintas alternativas que posee un gen para la codificación de un determinado carácter.

4.5.1.1. Ocupan el mismo lugar en el cromosoma

4.6. GENOTIPO

4.6.1. Es la constitución genética del individuo

4.7. FENOTIPO

4.7.1. Es la expresión externa o aparente del genotipo

4.7.1.1. El fenotipo es el genotipo influenciado por el ambiente

5. MUTACIONES

5.1. SILENCIOSAS

5.1.1. Tiene lugar cuando ocurre un cambio de codon a un triplete que codifica para el mismo aminoácido.

5.1.1.1. EJEMPLO

5.1.1.1.1. "A"GG x "C"GG = Ambos codones clasifican para la arginina (no se va a ver reflejada la mutación en la proteína)

5.2. NEUTRA

5.2.1. Cuando causa un cambio de aminoácido por otro de características equivalentes.

5.2.1.1. EJEMPLO

5.2.1.1.1. A"A"A x A"G"A =Comparten características químicas puesto que ambos son aminoácidos básicos

5.3. CAMBIO DE SENTIDO O MISSENS

5.3.1. Cuando cambia un aminoácido por otro. La proteína final puede ser no funcional o defectuosa

5.3.1.1. EJEMPLO

5.3.1.1.1. UCA x UUA= son aminoacidos totalmente diferentes

5.4. SIN SENTIDO O NONSENSE

5.4.1. Tiene lugar cuando ocurre una mutación en un godon que codifica para un aminoácido a un codon de terminación o stock

5.4.1.1. Causando la terminación prematura de la lectura del mensajero

5.5. ADICION O DELECION DE BASES

5.5.1. Mutaciones de tipo framesheft= que quiere decir un corrimiento de un marco de lectura

5.5.1.1. al cambiar el marco de lectura se van a incorporar aminoacidos diferentes a la proteina que se va a sintetizar

5.5.1.1.1. EJEMPLO

5.5.1.2. CONSECUENCIAS

5.5.1.2.1. El polipectido que se va a generar va a ser completamente distinto al original ya que los aminoácidos que ahora se van a incorporar en función de estos codones van a ser completamente diferentes

5.6. Existen distintos tipos de mutaciones que pueden afectar en mayor o menor medida a la proteína final. Esto puede manifestarse en el organismo como una deficiencia o como una enfermedad