Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT)
por Erminia Domingos
1. Erupção eritematosa
1.1. Edema na face, glúteos e extremidades
1.2. Bolhas
2. Baixa estatura
3. Diagnóstico
3.1. Rx de ossos
3.1.1. Aplasia ou hipoplasia radial
3.1.2. Osteopenia
3.1.3. Defeitos de ossificação patelar
3.1.4. Lesões ósseas destrutivas
3.2. Análise molecular
4. = poiquilodermia congênita
5. Mutações
5.1. RECQL4
5.1.1. Codifica a enzima DNA helicase Q4
5.1.1.1. Corrige quebras do DNA de fita dupla.
5.2. Herança autossômica recessiva
6. Quadro clínico
6.1. 3 a 6 meses
6.2. Poiquilodermia
6.2.1. Máculas hipo ou hiperpigmentadas
6.2.2. Telangiectasias
6.2.3. Atrofia lenticulares
6.3. Lesões hiperceratóticas (30%)
6.4. Risco aumentado de osteossarcoma
6.5. Anormalidades esqueléticas
6.6. Envelhecimento prematuro da pele
6.7. Anormalidades dentárias
6.7.1. Microdontia
6.7.2. Dentes hipoplásicos ou rudimentares
6.7.3. Distúrbios do avanço dentário
6.8. Catarata juvenil
6.9. Cabelos finos, quebradiços e esparsos.
6.10. Unhas distróficas com paquioníquia
7. Tratamento
7.1. Cirurgia para catarata
7.2. Laser para telangiectasias
7.3. Multidisciplinar
7.4. Prevenção das neoplasias cutâneas
7.5. Terapia padrão para as neoplasias
8. 1868: oftalmologista alemão A. Rothmund
8.1. Poiquilodermia + retardo de crescimento + catarata juvenil
8.2. Crianças nascidas em vilas na Bavária
8.2.1. Consanguinidade
9. 1936: dermatologista britânico M. Thomson adicionou 3 casos.
10. Tríade clássica
10.1. Osteossarcoma
10.2. Poiquilodermia
10.3. CPNM
11. Duas variantes clínicas
11.1. RTS I
11.1.1. + leve
11.1.2. Poiquilodermia
11.1.3. Catarata juvenil
11.1.4. Displasia ectodérmica
11.1.5. Mutação desconhecida
11.2. RTS II
11.2.1. Poiquilodermia
11.2.2. Defeitos ósseos congênitos
11.2.3. Osteossarcoma na infância
11.2.4. CEC em adultos jovens
11.2.5. Deficiência de crescimento
11.2.6. Mutação RECQL4