1. Hemoglobinopatías estructurales
1.1. - Afectación de la cadena β más frecuentes que las de la α. - Más frecuente en el mundo. - No todas dan manifestaciones clínicas.
1.1.1. Hemoglobinopatías con alteración de la solubilidad
1.1.1.1. Hemoglobinopatía S
1.1.1.1.1. - Más frecuente del mundo. - Sustitución del ácido por la valina en posición 6 de la cadena β.
1.1.1.2. Hemoglobinopatía J
1.1.1.2.1. - Sustitución de la glicina en posición 16 de la cadena β por ácido aspártico. - Más frecuente en Europa.
1.1.1.3. Hemoglobinopatía C
1.1.1.3.1. - Sustitución de ácido glutámico de la posición 6 de la cadena β por lisina. - Más frecuente en África occidental.
1.1.1.4. Hemoglobinopatía D
1.1.1.4.1. - Muy infrecuente. Discreta anemia hemolítica.
1.1.2. Alteración de la afinidad por el oxígeno
1.1.2.1. - Mutaciones a nivel del área de contacto entre sub unidad α y β.
1.1.2.1.1. Alta afinidad
1.1.2.1.2. Baja afinidad
1.1.3. Hemoglobinas inestables
1.1.3.1. - Cambio de aminoácido en la zona de unión globina-hemo. - Grado de hemólisis depende de la mutación. - Más de 100 Hb inestables.
1.1.4. Hemoglobinopatías M
1.1.4.1. - Presencia del hierro del hemo en estado férrico en lugar de ferroso. - Sustitución de histadina por tirosina en cavidad hemo.
2. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF)
2.1. - Síntesis de hemoglobina fetal durante la vida adulta.
2.1.1. PHHF Pancelular
2.1.1.1. - Individuos de raza negra. - Oriundos de Grecia. - Valores elevados de HbF. - Valores disminuidos de HbA2.
2.1.2. PHHF Heterocelular
2.1.2.1. - Distribución de HbF en eritrocitaria es irregular. - No se acompaña de anemia ni de alteraciones clínicas o hematológicas.
3. Hemoglobinopatías adquiridas
3.1. - Modificaciones de la molécula de hemoglobina por medio de toxinas. - Anomalías clonales en la síntesis de hemoglobina.
3.1.1. HbF alta en estados de estrés eritroide y displasia de la médula ósea
3.1.2. HbH en eritroleucemia
3.1.3. Carboxihemoglobina
3.1.4. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos
3.1.5. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos
4. Talasemias
4.1. - Defecto en síntesis de 1 o varias cadenas de globina.
4.1.1. β-Talasemia
4.1.1.1. - Disminución en síntesis de cadena β de globina
4.1.1.1.1. β-Talasemia menor
4.1.1.1.2. β-Talasemia mayor
4.1.1.1.3. β-Talasemia intermedia
4.1.2. α-Talasemia
4.1.2.1. - Disminución total o parcial de la cadena α
4.1.2.1.1. α-Talasemia silente
4.1.2.1.2. α-Talasemia minor
4.1.2.1.3. Hemoglobinopatía H
4.1.2.1.4. Hemoglobina Bart’s
4.1.3. δβ-Talasemia
4.1.3.1. - Defecto de síntesis de cadena β como δ por amplias delecciones del cromosoma 11.
5. Variantes de la hemoglobina talasémica
5.1. - Responsables de cambios estructurales.
5.1.1. Hemoglobina E
5.1.1.1. - Sustitución de un ácido glutamínico en posición 26 por lisina en la cadena β.
5.1.2. Hemoglobina Lepore
5.1.2.1. - Crossing-over con intercambio de material genético y formación de un gen híbrido δβ.