Hemoglobinopatías

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Hemoglobinopatías por Mind Map: Hemoglobinopatías

1. Hemoglobinopatías estructurales

1.1. - Afectación de la cadena β más frecuentes que las de la α. - Más frecuente en el mundo. - No todas dan manifestaciones clínicas.

1.1.1. Hemoglobinopatías con alteración de la solubilidad

1.1.1.1. Hemoglobinopatía S

1.1.1.1.1. - Más frecuente del mundo. - Sustitución del ácido por la valina en posición 6 de la cadena β.

1.1.1.2. Hemoglobinopatía J

1.1.1.2.1. - Sustitución de la glicina en posición 16 de la cadena β por ácido aspártico. - Más frecuente en Europa.

1.1.1.3. Hemoglobinopatía C

1.1.1.3.1. - Sustitución de ácido glutámico de la posición 6 de la cadena β por lisina. - Más frecuente en África occidental.

1.1.1.4. Hemoglobinopatía D

1.1.1.4.1. - Muy infrecuente. Discreta anemia hemolítica.

1.1.2. Alteración de la afinidad por el oxígeno

1.1.2.1. - Mutaciones a nivel del área de contacto entre sub unidad α y β.

1.1.2.1.1. Alta afinidad

1.1.2.1.2. Baja afinidad

1.1.3. Hemoglobinas inestables

1.1.3.1. - Cambio de aminoácido en la zona de unión globina-hemo. - Grado de hemólisis depende de la mutación. - Más de 100 Hb inestables.

1.1.4. Hemoglobinopatías M

1.1.4.1. - Presencia del hierro del hemo en estado férrico en lugar de ferroso. - Sustitución de histadina por tirosina en cavidad hemo.

2. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF)

2.1. - Síntesis de hemoglobina fetal durante la vida adulta.

2.1.1. PHHF Pancelular

2.1.1.1. - Individuos de raza negra. - Oriundos de Grecia. - Valores elevados de HbF. - Valores disminuidos de HbA2.

2.1.2. PHHF Heterocelular

2.1.2.1. - Distribución de HbF en eritrocitaria es irregular. - No se acompaña de anemia ni de alteraciones clínicas o hematológicas.

3. Talasemias

3.1. - Defecto en síntesis de 1 o varias cadenas de globina.

3.1.1. β-Talasemia

3.1.1.1. - Disminución en síntesis de cadena β de globina

3.1.1.1.1. β-Talasemia menor

3.1.1.1.2. β-Talasemia mayor

3.1.1.1.3. β-Talasemia intermedia

3.1.2. α-Talasemia

3.1.2.1. - Disminución total o parcial de la cadena α

3.1.2.1.1. α-Talasemia silente

3.1.2.1.2. α-Talasemia minor

3.1.2.1.3. Hemoglobinopatía H

3.1.2.1.4. Hemoglobina Bart’s

3.1.3. δβ-Talasemia

3.1.3.1. - Defecto de síntesis de cadena β como δ por amplias delecciones del cromosoma 11.

4. Variantes de la hemoglobina talasémica

4.1. - Responsables de cambios estructurales.

4.1.1. Hemoglobina E

4.1.1.1. - Sustitución de un ácido glutamínico en posición 26 por lisina en la cadena β.

4.1.2. Hemoglobina Lepore

4.1.2.1. - Crossing-over con intercambio de material genético y formación de un gen híbrido δβ.

5. Hemoglobinopatías adquiridas

5.1. - Modificaciones de la molécula de hemoglobina por medio de toxinas. - Anomalías clonales en la síntesis de hemoglobina.

5.1.1. HbF alta en estados de estrés eritroide y displasia de la médula ósea

5.1.2. HbH en eritroleucemia

5.1.3. Carboxihemoglobina

5.1.4. Sulfohemoglobina debida a exposición a tóxicos

5.1.5. Metahemoglobina debida a exposición a tóxicos

6. Bibliografías

6.1. Hemoglobinopatías y talasemias. J.J. Malcorra. BSCP Can Ped 2001; 25- nº 2

6.2. Estudio de hemoglobinopatías. Butlletí Nº 66– Mes gener 2016

6.3. Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías y talasemias. Med Clin (Barc). 2009;132(2):53–56

6.4. Harrison. Principios de Medicina Interna. 18ª Edición. Volumen 1. Capítulo 104 Hemoglobinopatías

7. Alumna

7.1. Jessica Itzel Montoya Padilla