1. SEGONS LA MANERA D'APARÈIXER
1.1. mutacions naturals
1.2. mutacions induïdes
2. SEGONS L'EXTENCIÓ DEL MATERIAL GENÈTIC AFECTAT
2.1. MUTACIONS GENÈTIQUES
2.1.1. són alteracions en la seqüència de nucleòtids d'un gen.
2.1.2. 1. Mutacions per substitución de base: transicions i transversions
2.1.3. 2. Mutacions per pèrdua (deleccions) o inserció de nucleòtids (addicions).
2.1.4. CAUSES
2.1.4.1. errors de lectura: canvis tautomèrics, canvis de fase
2.1.4.2. lesions fortuïtes: despurinització, desaminació, dímer de timana
2.1.4.3. transpositions
2.1.5. SISTEMES DE REPARACIÓ
2.1.5.1. reparació amb escissió de l'ADN
2.1.5.2. reparació sense escissió de l'ADN
2.1.5.3. sistema SOS
2.2. MUTACIONS CROMOSÒMIQUES
2.2.1. provoquen canvis en l'estructura interna dels cromosomes.
2.2.2. TIPUS
2.2.2.1. DELECIÓ: és la pèrdua d'un fragment del cromosoma
2.2.2.2. DUPLICACIÓ: és la repetitie d'un segment d'un cromosoma
2.2.2.3. INVERSIÓ: és el canvi de sentit d'un fragment en el cromosoma. Poden ser: pericèntriques o paracèntriques
2.2.2.4. TRANSLOCACIÓ: és el canvi de posició d'un fragment de cromosoma
2.3. MUTACIONS GENÒMIQUES
2.3.1. Són les alteracions en el nombre de cromosomes propi d'una espècie.
2.3.2. TIPUS
2.3.2.1. ANEUPLOÏDIA: És l’alteració en el nombre normal d'exemplars d'un o més tipus de cromosomes, sense arribar a afectar el joc complet.
2.3.2.1.1. nul·lisomies
2.3.2.1.2. monosomies (síndrome de Turner)
2.3.2.1.3. trisomies (síndroma de Down)
2.3.2.2. EUPLOÏDIA: És l'alteració en el nombre normal de dotacions haploides (jocs de cromosomes) d'un individu.
2.3.2.2.1. monoploïdia o haploïde
2.3.2.2.2. poliploïdia
2.3.3. CAUSES
2.3.3.1. fusion centrica
2.3.3.2. fissió centrica
2.3.3.3. segregació errònia durant la meiosi
3. AGENTS MUTAGÈNS
3.1. Són els factors que augmenten sensiblement la freqüència normal de mutació.
3.2. RADIACIONS MUTÀGENES: Segons els efectes que causen: les radiacions no ionitzants i les radiacions ionitzants.
3.3. LES SUBSTÀNCIES QUÍMIQUES MUTÀGENES: Són substàncies que reaccionen amb l'ADN i provoquen bàsicament tres tipus d'alteracions:
3.3.1. Les modificacions de les bases nitrogenades
3.3.2. La substitució d'una base per una altra d'anàloga
3.3.3. La intercalació de molècules
3.3.4. Uns altres factors mutàgens són els genètics
4. SEGONS EL TIPUS DE CÈL·LULES ON ES PRODUEIXEN
4.1. mutacions somàtiques
4.2. mutacions germinals
5. MUTACIONS I CÀNCER
5.1. El càncer és un conjunt de malalties genètiques que sorgeixen a causa de mutacions de gens que afecten múltiples activitats cel·lulars.
5.2. CÈL·LULES CANCEROSES
5.2.1. Presenten algunes propietats característiques: - Origen clonal a partir d’una sola cèl·lula - Activitat bioquímica alterada - Citoesquelet anormal - Anomalies cromosòmiques - Capacitat de proliferació alta i incontrolada. - Capacitat d’envair altres parts del cos.
5.3. TIPUS DE CÀNCERS
5.3.1. carcinomas
5.3.2. sarcomes
5.3.3. leucèmies
5.3.4. neuroblastomes
5.3.5. glioblastomas
5.4. DESENVOLUPAMENT CLONAL DEL CÀNCER
5.4.1. el desenvolupament del càncer és un procés amb moltes etapes, en les quals les cèl·lules van acumulant alteracions que poden augmentar la seva capacitat de proliferació, supervivència, invasió i metàstasi.
5.5. ALTERACIONS GENÈTIQUES I DESENVOLUPAMENT DEL CÀNCER
5.5.1. La causa principal del desenvolupament del càncer és la desregulació de la divisió cel.lular.
5.5.2. Les alteraciones dels gens suppressors de tumors poden afavorir el desenvolupament del càncer.
5.5.3. Els gens estimuladors es poden tornar hiperactius o es poden activar en moments inadequats.
5.5.4. El creixement cèl.lular també pot estimular-se quan s’inactiven gens supressors. Les mutacions que es produeixen en els gens supressors són generalment recessives.
5.5.5. les cèl.lules canceroses solen presentar altres alteracions:
5.5.5.1. canvis en el nombre i l'estructura dels cromosomas
5.5.5.2. mutacions en els gens que codifiquen components del sistema de reparació de l'ADN.
5.5.5.3. activació inadequada de la telomerasa
5.5.5.4. canvis en els patrons de la metilació de l’ADN
5.6. CAUSES DEL CÀNCER
5.6.1. constitució genètica
5.6.2. condicions ambientals
5.7. DIAGNÒSTIC CONTRA EL CÀNCER
5.7.1. el període preclínic o ocult de molts tipus de càncer pot durar anys
5.7.2. La lluita contra els tumors malignes es basa en el diagnòstic precoç d'aquests, quan estan ben localitzats i encara no ha començat la fase invasora de la metàstasi, cal intervenir quirúrgicament per extirpar el tumor.
5.7.3. MÈTODES PREVENTIUS
5.7.3.1. control sanitari de substàncies de les quals sha demostrat l'acció carcinogènica, per exemple el tabac
5.7.3.2. estudiar la suposada acció carcinogènica d'altres substàncies
5.7.3.3. potenciar la investigació perquè sigui el mateix sistema immunològic el que controli el desordre de les cèl lules tumorals.