1. INTRODUCCIÓN
1.1. CITOGENÉTICA = es la rama de la genética centrada en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
2. EL CROMOSOMA
2.1. Cromosoma de una célula eucariótica es una estructura organizada, formada por la asociación de una molécula lineal de ADN, que porta parte de la información genética del individuo y un conjunto de proteínas.
2.1.1. ESTRUCTURA CROMOSOMA METAFÁSICO
2.1.1.1. Cromátidas
2.1.1.2. Centrómero o constricción primaria
2.1.1.3. Constricciones secundarias
2.1.1.4. Telómero
2.1.2. TIPOS DE CROMOSOMAS
2.1.2.1. Metacéntricos
2.1.2.2. Submetacéntricos
2.1.2.3. Acrocéntricos
2.1.3. EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
2.1.3.1. Se originan a partir de dos gametos
2.1.3.2. Humanos 23 madre y 23 padre
2.1.3.3. Los cromosomas responsables de la determinación del sexo del individuo se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas y el resto se denominan autosomas.
3. EL CICLO CELULAR
3.1. Se puede definir como el conjunto de actividades y cambios que experimenta una célula desde su aparición, como consecuencia de la división de una célula parental, hasta que se transforma en dos células hijas mediante una nueva división celular.
3.1.1. se divide en:
3.1.1.1. INTERFASE
3.1.1.1.1. Periodo que transcurre entre dos mitosis consecutivas, es decir, entre el final de una división celular y el inicio de la siguiente.
3.1.1.1.2. La célula crece y se prepara para una nueva división celular.
3.1.1.1.3. Tres periodos:
3.1.1.2. MITOSIS
3.1.1.2.1. Es el proceso por el cual a partir de una célula parental se obtienen dos células hijas con la misma dotación genética.
4. TINCIÓN Y BANDEO DE CROMOSOMAS
4.1. Nos permitirán identificar los cromosomas y detectar la presencia de anomalías.
4.1.1. MÉTODOS DE TINCIÓN
4.1.1.1. Utilizan giemsa u orceína y tiñen los cromosomas de manera uniforme e intensa.
4.1.2. TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO
4.1.2.1. BANDEO G
4.1.2.1.1. Se realiza tratando preparaciones metafásicas envejecidas con tripsina y practicando después una tinción con giemsa.
4.1.2.2. BANDEO R
4.1.2.2.1. Se llama así porque se obtiene un patrón de bandas que es el negativo o reverso de las bandas G.
4.1.2.3. BANDEO Q
4.1.2.3.1. Es una técnica de bandeo fluorescente en la que se utiliza quinacrina para teñir los cromosomas.
4.1.2.4. BANDEO C
4.1.2.4.1. Con esta técnica se tiñen las regiones de los cromosomas ricas en heterocromatina
5. IDEOGRAMA Y NOMENCLATURA DE BANDAS
5.1. El ideograma es la representación gráfica simplificada de un cromosoma teñido con una técnica de bandeo.
5.2. Se especifica
5.2.1. La posición del centrómero
5.2.2. La relación entre el brazo corto y el largo
5.2.3. La existencia de tallo y satélite en los cromosomas acrocéntricos
5.2.4. El patrón de bandas característico de una técnica concreta de bandeo.
6. MUTACIONES Y TIPOS
6.1. Se pueden definir como cambios en la secuencia o en la estructura del ADN que ocurren espontáneamente de manera súbita y que determinan una modificación en la información genética de una célula, pudiendo originar un cambio en su fenotipo.
6.1.1. MUTACIONES GENÉTICAS
6.1.1.1. Son aquellas que afectan a uno o varios nucleótidos, es decir, tienen una extensión reducida.
6.1.1.1.1. SUSTITUCIONES
6.1.1.1.2. INSERCIONES Y DELECIONES
6.1.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
6.1.2.1. Son aquellas que afectan al número de cromosomas o a la estructura de grandes regiones de uno o varios cromosomas.
6.1.2.1.1. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
6.1.2.1.2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES