Trisomías Frecuentes

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Trisomías Frecuentes por Mind Map: Trisomías Frecuentes

1. Trisomía 21

1.1. Síndrome de Down

1.1.1. Se considera la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético

1.1.1.1. Entre 65 y 80% de las concepciones con trisomía 21 se pierde de manera espontánea

1.1.1.1.1. Recién nacidos vivos la frecuencia es de 1 en 700 en el plano mundial

1.1.2. Clinica

1.1.2.1. Hallazgos

1.1.2.1.1. Hipotonía, Reflejo de Moro escaso, Hiperextensibilidad articular, Pliegue nucal redundante, Perfil facial plano, Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, Pabellones auriculares anormales, Displasia de pelvis, Clinodactilia de quintos dedos, Pliegue palmar transverso

1.1.2.2. Manifestaciones Clínicas

1.1.2.2.1. Rostro aplanado. Cabeza pequeña. Cuello corto. Lengua protuberante. Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) Orejas pequeñas o de forma inusual. Poco tono musculoso.

1.1.3. Tratamiento

1.1.3.1. No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.

2. Trisomía 18

2.1. Síndrome de Edwards

2.1.1. Frecuencia de 1 en 5 000 a 7 000 recién nacidos vivos, con un predominio franco del sexo femenino (relación 4:1 con respecto al sexo masculino)

2.1.1.1. Se ha observado que 95% de los casos de trisomía 18 completa se debe a la falta de disyunción en meiosis materna y que más de la mitad de éstas sucede durante la meiosis I

2.1.1.1.1. Un 5% de los casos corresponde a mosaico y un 3% se debe a translocaciones recíprocas que causan trisomía de tipo parcial del cromosoma 18 y otro desbalance según sean los cromosomas afectados.

2.1.2. Manifestaciones Clínicas

2.1.2.1. Microcefalia, Micrognatia, Paladar hendido, Malformaciones en las orejas como pabellón auricular faunesco

2.1.3. Tratamiento

2.1.3.1. No existe ningún tipo de tratamiento específico, solo cuidados de apoyo

3. Trisomía 13

3.1. Síndrome de Patau

3.1.1. Su prevalencia es de 1 por cada 12 000 a 20000 recién nacidos vivos

3.1.1.1. Se relaciona con edad materna avanzada

3.1.1.1.1. Tiene una mayor proporción de casos por translocación desbalanceada (~ 20%)

3.1.2. Sus anomalías congénitas múltiples son más obvias

3.1.2.1. Genes en todo el brazo largo del cromosoma 13 uso al fenotipo característico

3.1.2.1.1. Los causantes de la aplasia cutánea y la hendidura facial están ubicados en la región proximal

3.1.2.1.2. Los de la polidactilia y el puente nasal prominente en la región distal

3.1.2.2. Manifestaciones clínicas

3.1.2.2.1. Labio leporino o paladar hendido, Polidactilia, Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo), Hipotonia, Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos). Hernias: umbilicales o inguinales. División o hendidura en el iris (coloboma).

3.1.3. No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que pueden presentarse de forma precoz.

4. Irene María Aldana Morales 200-16-79 Sección C

4.1. Referencias;

4.1.1. 1. Castillo V y otros [internet] Genética clínica [18/02/21] disponible en: Genética Clínica 2a.pdf