ECM

1. Aa y pt

1.1. Tirosinemia

1.1.1. Fenilcetonuria

1.2. Hipertrigliceridemia no cetósica

1.3. Homocistinuria

1.4. enfermedad orina jarabe de arce

1.5. Acidemia metimalónica y propiónica

1.6. Acidemia glutárica tipo I

1.7. Acidemia isovalerica

2. Clasificación general

2.1. Categoría I : alteración bioquímica , en un órgano anatómico o un sistema funcional con consecuencias sistémicas

2.2. Categoría II : Alteraciones bioquímicas que afectan una vía metabólica que es común a varios órganos en repercusión humoral y sistémica

3. De moléculas complejas (lisosomas y peroxisomas )

3.1. Mucopolisacoridosis

3.2. Oligosacáridos de Krabbe

3.3. Leucodistrofia metacromática

3.4. Cerebrosidosis (Gaucher )

3.5. Defectos congénitos de la glucosilación

3.5.1. Específica

3.5.1.1. Ciclo de la urea

3.5.1.2. Metabolismo de purinas

3.5.1.3. Porfirias

3.5.1.4. Defectos biosíntesis del colesterol

3.5.1.5. Nuevo Tema

3.5.1.6. Enfermedades mitocondriales

3.6. Síndrome de Zelkweger

3.7. Nuevo Tema

4. EXM de HC

4.1. Glucogenosis

4.2. Acídemias lácticas

4.3. ECM de la fructosa

4.4. ECM de la galactosa

5. ECm LIP

5.1. Alteración de la B-oxidación y el sistema carnitina

5.2. Síndrome de Smith Lemli O pitz

6. Diagnóstico

6.1. Determinación metabolitos anormales

6.2. Cuantificación enzima defectuosa

6.3. Estudios moleculares DNA

6.4. Examen histopatológico

7. Historia clínica

7.1. Signos y síntomas h

7.2. Historia familiar

7.3. Análisis básales

7.4. Pruebas de detección : orina , sangre , síntomas específicos

8. Por mutación genética en enzima o coenzima

8.1. Alteración y transporte

8.2. Aminoácidos , carbohidratos y grasas

8.3. Lisosomas y peroxisomas

8.4. Urea y hem

9. Malabsorción congénita de los HC

10. Fibrosis quística del páncreas

11. Lisinuria con intolerancia a las proteínas

12. Defectos biosïntesis de ácidos biliares

13. Grupo de enfermedades

13.1. Hereditario

13.2. Alteración estructura del DNA a

13.3. Alteración en estructura y función de proteína a

13.4. Tienen como efecto : La producción de una proteína anómala que conlleva a la alteración del funcionamiento fisiológico

14. Defectos del transporte

14.1. Síndrome de fanconi

14.2. Hemocromatosis

14.3. Nuevo Tema

15. Enfermedades metabólicas hereditarias

15.1. Déficit de alfa antitripsina

15.2. Neurotransmisores

15.3. Drepanocitosis

15.4. Osteogénesis imperfecta

16. ECM relacionado con oxidación mitocondrial

16.1. Espectómetro de masas en tándem

16.2. Evalúa acumulación de sangre

16.3. Ácidos grasos d

16.4. Degradación de aa

16.5. Acunulación mitocondrial de acetil co A