Clasificación molecular de enfermedades humanas

1. exógenas

1.1. son aquellas producidas por cambios en el ADN incluidos a través de toxinas y virus presentes en el ambiente, tales como:

1.1.1. Dengue Hepatitis Resfriado Común Varicela

1.1.1.1. ejemplo:El dengue es una infección causada por un virus. Quien lo contrae puede infectarse si un mosquito infectado lo pica. El dengue no se transmite de persona a persona. Es común en las zonas cálidas y húmedas del mundo. Los brotes pueden ocurrir en las épocas de lluvia.

2. mixta o multifactorial

2.1. Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

3. genética

3.1. según tipo de cromosomas

3.1.1. las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

3.1.1.1. Aneuploidía.

3.1.1.1.1. Síndrome de Down (trisomía 21).

3.1.1.1.2. Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.

3.1.1.2. Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

3.1.1.3. Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.

3.1.1.4. Translocación: equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.

3.1.2. Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos. Las manifestaciones de estas enfermedades son muy variadas y pueden afectar a todos los órganos y tejidos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos y a cualquier edad.

3.2. según su tipo de alteraciones

3.2.1. La alteración puntual, debida a la mutación de un solo nucleótido, da lugar a las enfermedades monogénicas.

3.2.2. Una alteración mediana tiene lugar normalmente en secuencias repetidas,

3.2.3. Las alteraciones a gran escala, cromosómicas o citogenéticas afectan a cromosomas completos o a grandes fragmentos cromosómicos. Su incidencia se ha estimado en un 0,65%.

3.3. según su tipo de células

3.3.1. Las enfermedades que se transmiten de generación en generación son de carácter hereditario debido a que se originan por una alteración en las células germinales.

3.3.2. La alteración de las células somáticas no es hereditaria ni afecta a todo el organismo, y da lugar a pocas enfermedades.